CDC42 Defekt: Fall eines 11-jährigen Jungen mit syndromalem CID, Autoinflammation, HLH und Lymphom

ATP6AP1-CDG: 2 Geschwister mit neuer hemizygoter Mutation zeigen eine fatalen Verlauf infolge Leberversagen im Alter von 1 Jahr

IRF8 Defekt: Aktueller Review

CGD: Chinesische Erfahrungen mit Stammzell Tx bei 38 Patienten unter Verwendung von unverwandtem Nabelschnurblut oder unmanipulierten Stammzellen von haploidenten Spendern

Shwachman-Diamond Syndrom: Analyse der Ergebnisse der Stammzell Tx bei 74 Patienten – Tx ist wirksame Therapieoption, bei 15% der Fälle kommt es aber nicht zum Engraftment

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei einem 5-jährigen Patienten mit SRP54 Mutation finden sich nur intermittierend Knochenmarksveränderungen und Neutropenie

AR Agammaglobulinämie: Bei 2 chinesischen Patienten werden neue genetische Varianten bei BLNK identifiziert

CVID: Erster Patient mit compoundheterozygoter LRBA Mutation in Vietnam entdeckt

HIGM Syndrome: Immunologische und genetische Analyse von 6 Patienten mit sehr hohem IgM

WAS: Bei einem erwachsenen Patienten mit GOF Mutation bei WASP (X-chromosomale Neutropenie) entwickeln sich unter G-CSF rezidivierende sterile Abszesse