Hermansky-Pudlak Syndrom: Aktuelle Übersicht über bisher bekannte Mutationen

Asplenie: Fatale Pneumokokkeninfektionen bei Mutter und Sohn mit familiärer Asplenie – Erregerübertragung innerhalb der Familie

XLA: BTK hat auch Bedeutung als Inhibitor der NLRP3 Inflammasom-Aktivierung – Erklärung für die Fälle mit CED?

CVID: Bei Patienten mit mäßiger pulmonaler Obstruktion kann eine Erhöhung der IgG Dosis zur Verbesserung der Lungenfunktion beitragen

CVID: Bei einem Patienten mit therapierefraktären kutanen Granulomen lässt sich in M2 Makrophagen das Rötelnvakzinevirus nachweisen

PID allgemein: Aktueller Review über PID assoziiert mit ekzematischer Dermatitis

PID allgemein: Positionspapier zum diagnostischen Vorgehen bei früh und sehr früh manifesten chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen veröffentlicht – korrekte Diagnose ermöglicht eine differenzierte Therapie

CARD11 Defekt: Fall eines 2-jährigen Kindes mit mildem BENTA und Splenomegalie bei nur geringem Immundefekt

STAT5b Defekt: Bei Fall mit neuer heterozygoter LOF Mutation findet sich zwar der typische molekulare Defekt mit Kleinwuchs, aber neben einer milden Hypogammaglobulinämie kein relevanter Immundefekt

HSV Enzephalitis: Auch ein Defekt bei MASP-2 kann die Anfälligkeit für eine HSV Enzephalitis bei Erwachsenen erhöhen – Bericht über 2 Fälle mit heterozygoten Mutationen