PID allgemein: Aktueller Review über TLR- und IL-1R Defekte mit Neigung zu Staphylokokken und Pneumokokken Infektionen

PID allgemein: Aktueller Review über Nutzen und Risiken der BCG Vakzine

A20 (TNFAIP3, Tumor necrosis factor α-induced protein 3 gene) Haplinsuffizienz: Beschreibung einer Familie mit spezifischem Antikörpermangel und genitaler Papillomatose begleitend zur Autoinflammation und Autoimmunität

Neuer PID: Bei einem 51-jährigen Iraner entwickelt sich eine fatal verlaufende CMV-Infektion – selektive Anfälligkeit gegenüber CMV bei homozygoter LOF Mutation bei NOS2 (nitric oxide synthase 2)

CGD: An Zelllinien, hergestellt durch CRISPR-Cas9 Technologie, kann die Bedeutung von O2-Metaboliten bei der Regulation proinflammatorischer Zytokine belegt werden

ADA2 Defekt: Bei der Analyse von 152 Patienten lässt sich eine Genotyp/Phänotyp Korrelation nachweisen – residuale Enzymaktivität prädiktiv für das Ansprechen auf TNF-Blockade

MSMD: 2 Patienten mit komplettem IFNGR1 bzw. IL12RB1 Defekt mit Erfolg stammzelltransplantiert

XLA, CVID u.a. Formen der Hypogammaglobulinämie: Parenterale IgG-Ersatztherapie führt zur Antikörperbindung an Mikroorganismen im Nasopharyngealbereich

PID allgemein: Internationale PID Klassifikation aktualisiert – Anzahl der PID jetzt auf 416 angewachsen

APDS: Aktueller Review über die verschiedenen Neoplasien