-
14.03.2020
Neuer PID: Homozygote Mutation bei PAX1 führt zu einer syndromalen Form (otofaziocervikales Syndrom Typ 2) des SCID – ohne PAX1 ist keine Thymusentwicklung möglich
-
13.03.2020
XLA: Die Analyse der Mütter bei Patienten mit vermuteter „de novo“ Mutation kann Probleme bereiten in Fällen mit maternalem Gonadenmosaik und Mutationen in nur 2-5% der Zellen
-
13.03.2020
CVID: Analyse von nicht-infektiösen Komplikationen bei 623 Patienten
-
12.03.2020
IKK2 Defekt: Bei 4 Patienten aus 2 Familien mit neuer IKBKB Nonsense Mutation zeigt sich ein CID mit früh manifesten schwersten und z.T. fatalen Infektionen mit multiplen Erregern – bei allen Patienten verzögerter Abfall der Nabelschnur
-
12.03.2020
STK4 (MST1) Defekt: Fall eines Kindes mit B-Zell-Lymphom – Chemotherapie erfolgreich
-
11.03.2020
PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der Innate Immunity
-
11.03.2020
PID allgemein: Gibt es bei Kindern mit non-CF Bronchiektasen eine Beziehung zum MBL2 Genotyp?
-
11.03.2020
PID allgemein: Ist Favipiravir eine Therapieoption bei Influenza-Infektionen? Beobachtungen bei einem transplantierten Patienten mit SCID-X1 ohne Engraftment
-
10.03.2020
CARD9 Defekt: Invasive Canidainfektion bei einem Kind erfolgreich mit Antimykotika + G-CSF behandelt
-
10.03.2020
CMC: Aktueller Review über PID bei oberflächlichen und invasiven Pilzinfektionen