PID allgemein: Bei der Analyse von 108 japanischen Kindern mit früh-manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung finden sich bei der genetischen Diagnostik in 15 Fällen monogene Erkrankungen als Ursache

X-SCID: Assoziation zwischen früh-manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und Mutationen bei IL2RG – bei Nachweis maternaler T-Zellen Ausdruck einer chronischen GvHR?

Neuer PID: Bei einem Patienten mit CVID und Autoimmunzytopenie findet sich eine homozygote Mutation bei CTNNBL1 (beta catenin-like protein 1) – defiziente Regulation der nukleären AID ist verantwortlich für verminderte Antikörperdiversifizierung

CVID: Phänotypische und funktionelle Analysen von zirkulierenden TFH- und TFR-Zellen

CDC42 Defekt: Aktueller Kenntnisstand

PID allgemein: Aktueller Review über genetische Bedingungen, die den Verlauf von Infektionen beeinflussen

HAE: Weitere überzeugende Ergebnisse (HELP Studie) beim Einsatz von Lanadelumab zur Langzeitprophylaxe

HIES: Bei 13 französischen Patienten mit STAT3 Mutationen und Lungenaspergillose findet sich bei 2/13 eine Azolresistenz

SCID: In Deutschland ist der SCID selten, hat unentdeckt aber oft einen fatalen Verlauf – Screening verspricht Fortschritt

SCID: Bei 24/38 türkischen Kindern mi SCID kann mittels NGS eine genetische Diagnose gestellt werden – nur 3/24 Fällen werden X-chromosomal vererbt