CGD: Korrektur an p47phox defizienten Zellen ex vivo mithilfe der CRISPR/Cas9 Technologie erlaubt genetische Korrektur ohne Veränderungen der homologen Pseudogene

Neuer PID: Bei Patienten mit Antikörpermangel und polyklonaler peripherer B-Zell-Lymphozytose findet sich eine homozygote GOF Mutation bei SDHA (Succinatdehydrogenase Subunit A) – pathogenetisch retrogrades mitochondriales Signaling relevant

PID allgemein: Eine flowzytometrische Analyse von Monozyten kann für die Diagnose von PID der Innate Immunity verwendet werden

PID allgemein: Bei ALG12-CDG finden sich Veränderungen i.S. von CDG-I und –II – immunologisch dominiert eine Antikörpermangelerkrankung

PID allgemein: Bei welchen PID muss im Kindesalter mit einer Häufung von Krebserkrankungen gerechnet werden?

PID allgemein: Bei primären Antikörpermangelerkrankungen lassen sich Defekte der Erkennung von Polysaccharidantigenen bei mikrobiellen, Selbst- und tumorspezifischen Kohlenhydratstrukturen quantifizieren

CVID: Kann die Diagnosestellung mithilfe einer Computer-gestützten flowzytometrischen Analyse verbessert werden?

CVID, IgG Subklassen- und spezifischer Antikörpermangel: Endokrine Störungen (Hypophyse, Schilddrüse, Gonaden u.a.) sind deutlich häufiger als bisher vermutet – Assoziation nicht nur mit Defekten bei NFKB2

SCID: Aktueller Review über mögliche klinische Manifestationen von RAG-Defekten vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter

SCID Screening: Kann das Screening mithilfe einer neuen Methode verbessert werden?