XLP-2: Fall mit XIAP Mutation und EBV-assoziierter Hämophagozytose über 22 Monate stabil nach Therapie gemäß HLH-2004, aber ohne Stammzell Tx

HAE: Aktueller Review über Angioödeme ohne Urticaria

HAE: Die Analyse von 111 Patienten mit HAE-PLG zeigt, dass offenbar mehrere Therapieoptionen wirksam eingesetzt werden können

LAD: Welche Faktoren sind erforderlich für die Internalisierung von Ps. aeruginosa durch Phagozyten?

ICF-2: Ein Mädchen mit neuer ZBTB24 Mutation zeigt eine Hypogammaglobulinämie und granulomatöse Hepatitis

SCN: ipSC von Patienten mit G6PC3 Defekt können nach lentiviraler Gentherapie mit Hilfe von Vitamin B3 zur Ausdifferenzierung gebracht werden

SCN: In einer Familie findet sich neben einer GFI1 Variante auch eine vermutlich pathogene Variante bei MYO6, die die nicht-syndromale Innenohrschwerhörigkeit erklärt

Früh manifeste CED: Welche pathogenetische Bedeutung haben bestimmte Varianten bei NOX-1?

PID allgemein: Wo und warum kommt es bei PID zu inkompletter Penetranz?

PID allgemein: Wie umgehen mit Komplementdefekten? Aktuelle Empfehlung