HAE: Fall eines Erwachsenen mit schwerem Larynxödem hat Autoantikörper gegen C1 INH und eine SERPING1 Variante – HAE angeboren oder erworben?

Komplementdefekte: Durch Meningokokken B-Impfung kann die opsonophagozytische Funktion des Serums gegen Meningokokken verbessert werden – Empfehlung zur MenB Impfung ist sinnvoll

Neuer PID: Bei 2 Geschwistern mit juveniler Larynxpapillomatose (HPV Infektion) und Hautanomalien findet sich eine homozygote NLRP1 GOF Mutation

SCID Screening: Auch ein Kind mit CXCR4 Mutation und WHIM-Syndrom wird durch das TREC Screening erfasst

SCID Screening: Abgrenzung der Fälle von Non-SCID T-Lymphopenie von echten SCID Fällen ist unerlässlich!

PID allgemein: Welche Krankheitsbilder sind auch für Rheumatologen von Interesse? Review

PID allgemein: Neues Stammzell Tx Regime bei 20 Patienten mit PID zeigt sich erfolgversprechend

PCFT Defekt (Protonen-gekoppelter Folat-Transporter): Bei 4 nicht verwandten japanischen Patienten zeigt sich eine gemeinsame intronische Mutation im SLC46A1-Gen – Founder Effekt?

MSMD: Bei 2 Geschwistern mit BCGitis findet sich eine homozygote Spleißmutation mit Veränderung des extrazellulären Anteils des IFN-gamma Rezeptors 2

Asplenie/neuer PID?: Können neben RSRP Mutationen auch Mutationen bei NKX2-3, assoziiert mit idiopathischer intestinaler Varikose, für Asplenie verantwortlich sein?