CMC: 18-jähriger Patient mit oraler Candidiasis und Bronchiektasen infolge rezidivierender Pneumonien zeigt homozygote Mutation bei TRAF3IP2 (TRAF3 Interacting Protein 2) – zweiter Fall eines ACT1 Defekts

IPEX: Exfoliative ichthyosiforme Erythrodermie als klinische Erstmanifestation im Alter von 2;5 Jahren

PID allgemein: Bei unterschiedlichen Arten von Immundefektzuständen bei Erwachsenen sind im Falle einer Influenza-Infektion sowohl Morbidität als auch Letalität erhöht

PID allgemein: Aktueller Review über den Stand der somatischen Gentherapie

ADA2 Defekt: Fall mit Vaskulitis der testikulären Arterie führt zu Minderdurchblutung – Normalisierung der Durchblutung durch Therapie mit hochdosierten Steroiden und Adalimumab

Neuer PID: Der homozygote Defekt bei DEF6 zeigt sich bei 3 Patienten durch Immundefekt und systemische Autoimmunität bei gestörter Expression von CTLA-4 – mutiertes DEF6 bindet nicht an RAB11 mit Verminderung der RAB11+CTLA-4+ Vesikel

CVID: 61-jähriger Patient entwickelt eine eosinophile Fasciitis

WHIM Syndrom: Aktueller Review über die bisher publizierten 105 Fälle

DOCK8 Defekt: Ein 5-jähriges Mädchen entwickelt 1 Jahr nach erfolgreicher Stammzell Tx eine Leberzirrhose unbekannter Ätiologie – Leber Tx erfolgreich

RAG1 Defekt: Fall eines 15-jährigen Mädchens mit kutaner klonaler CD8+ lymphoproliferativer Erkrankung bei homozygoter Missense Mutation