MAGT1 Defekt (XMEN): 2 neue Fälle mit neuen Mutationen, bei denen ein Patient neue klinische Probleme zeigt: ZNS Vaskulitis, HHV-8 negative multizentrische Castleman Erkrankung und schwere Mollusken

BACH2 Defekt: Im BACH2 Knockout-Mausmodell zeigt sich eine vermehrte Autoantikörperbildung durch extrafollikuläre autoreaktive B-Zellen mit Entwicklung eines SLE

IPEX: Bei einem Fall mit IPEX-ähnlicher Symptomatik findet sich ein somatisches Mosaik. Ein Teil der T-Zellen zeigt eine de novo GOF Mutation bei STAT1, der andere Teil nicht. Wie entsteht dann Autoimmunität?

Neuer PID: 5 nicht verwandte Patienten mit heterozygoten Varianten bei SNORA31 (kodiert snRNA der H/ACA Klasse) entwickeln eine HSV-Enzephalitis

XLA: Eine Stammzell Tx bei 2 Kinder scheint mit Erfolg durchgeführt worden zu sein

HIES: Omalizumab eine Therapieoption? Erfahrungen bei 2 Fällen

CGD: Die flowzytometrische Analyse der Komponenten der NADPH-Oxidase (NOX) kann zur Charakterisierung des Gendefekts herangezogen werden

PID allgemein: Ein neues Testverfahren zeigt unterschiedliche Isohämagglutinintiter in kommerziellen IVIG Präparaten

SCID und WAS: Aktueller Stand der somatischen Gentherapie und Ausblick in die Zukunft

Leaky SCID: Eine bestimmte IL2RG Nonsense Mutation geht einher mit reduzierter STAT5 Phosphorylierung, möglicherweise über einen JAK3-unabhängigen Mechanismus