Neuer PID: Homozygote Mutation bei FCHO1 bei 6 Patienten zeigt sich als variable B/T-Lymphopenie – Störung der Clathrin-vermittelten Endozytose

CVID: Sind TfH Zellen pathogenetisch relevant?

CVID: Neben anderen Substanzen kann auch Clozapin ein CVID-ähnliches Krankheitsbild erzeugen

HIGM Syndrom: Aktueller Review zur X-chromosomalen Form

CVID: Sind Serum-Spiegel von IL-6 und Anzahl geswitchter Memory B-Zellen prädiktiv für die Impfantwort auf Pneumovax-23® ?

APDS: Wird aerobe Glykolyse benötigt, um bei PIK3CD GOF Mutationen eine Überaktivierung naiver T-Zellen zu erreichen? Sollte die Glykolyse geblockt werden?

Neuer PID: Homozygote STAT2 GOF Missense Mutation mit sehr früher fataler Autoinflammation. Durch den Defekt kann USP18 die IFN-I Funktion nicht negativ regulieren, daher Phänokopie der USP18 Typ I Interferonopathie

MSMD: Aus ipSC generierte Makrophagen erweisen sich als gut geeignet zum Studium von Defekten der Signaltransduktion über IFN-gamma Rezeptoren

MSMD: Ist die Behandlung mit Cyclophosphamid eine therapeutische Alternative für Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-gamma?

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review