HAE: Aktueller Review über Bradykininrezeptoren und ihre biologischen Funktionen

HIGM bei CD40L Defekt: Fall einer Neutropenie durch Autoantikörper gegen Neutrophile – erfolgreiche Korrektur durch IVIG

FHL: Aktueller Review über HLH bei Kindern

HIES bei DOCK8 Defekt: Übersicht über die Manifestationen und Verläufe bei 20 türkischen Patienten

DiGeorge Syndrom: 3-jähriger Junge entwickelt schwere bakterielle und Pilzinfektionen – Burst vermindert, aber NADPH Oxidase normal: Zweitdiagnose MPO-Mangel

Neuer PID: Homozygote Mutation bei PAX1 führt zu einer syndromalen Form (otofaziocervikales Syndrom Typ 2) des SCID – ohne PAX1 ist keine Thymusentwicklung möglich

XLA: Die Analyse der Mütter bei Patienten mit vermuteter „de novo“ Mutation kann Probleme bereiten in Fällen mit maternalem Gonadenmosaik und Mutationen in nur 2-5% der Zellen

CVID: Analyse von nicht-infektiösen Komplikationen bei 623 Patienten

IKK2 Defekt: Bei 4 Patienten aus 2 Familien mit neuer IKBKB Nonsense Mutation zeigt sich ein CID mit früh manifesten schwersten und z.T. fatalen Infektionen mit multiplen Erregern – bei allen Patienten verzögerter Abfall der Nabelschnur

STK4 (MST1) Defekt: Fall eines Kindes mit B-Zell-Lymphom – Chemotherapie erfolgreich