RAG2 Defekt: Fall mit „CVID“ präsentiert sich als Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter mit CID bei hypomorpher RAG2 Mutation

MHC II Defekt: Impfkomplikationen, weitere klinische Manifestationen und genetische Befunde bei 10 Kindern aus Ägypten

SCID bei JAK3 Defekt: Neue homozygote Mutation bei 2 brasilianischen Kindern

Neuer PID: Homozygoter LOF Defekt bei IRF9 führt bei einem Kind zu lebensbedrohlicher Pneumonitis durch Influenza A

CARD11 Defekte bei LOF und GOF Mutationen: Verschiedene genetische Befund, variables klinisches Manifestationsspektrum – nicht immer ist Atopie dabei

Dyskeratosis congenita: Neue PID bei T-Zellen mit kurzen Telomeren auch in Abwesenheit von Knochenmarkshypoplasie – erkennbar beim Neugeborenen-Screening?

CARD9 Defekt: Aktueller Review

SCID: Ergebnisse nach Stammzell Tx sind abhängig vom Genotyp und den CD4 Zellen 6 Monate post Tx - Analyse von 662 Kindern

ADA2 Defekt: Fall mit Präsentation als multizentrische Castleman Erkrankung

RIPK1 Defekt: Kommentar zur Erstbeschreibung des Defekts