IRAK-4 Defekt: Analysen zur Frage, wie IRAK4 Varianten Signale über den IL-1R beeinflussen

CMC: Unterschiedliche STAT1 GOF Mutationen führen zu unterschiedlichen Arten von IFN-gamma vermittelter Genexpression

SCN und WAS: Bei X-chromosomaler Neutropenie zeigt sich im Tiermodell eine Hyperaktivität der Neutrophilen als Folge einer konstitutiven Aktivierung von WASP

CGD: Konsequenzen eines McLeod Syndrom – aktueller Review

Dyskeratosis congenita: Analyse neuer Familien zeigt, dass Whole Exome Sequencing bei Fällen mit verkürzten Telomeren zu einer genetischen Diagnose führen kann

AT: Fall eines 4 Monate alten Säuglings mit malignem peritonealem Mesotheliom

PID allgemein: Bei 8% aller Kinder mit malignen Erkrankungen findet sich eine Keimbahnmutation i.S. eines PID – welche Tumore finden sich bei welchen PID?

CVID und XLA: Unter Therapie mit IVIG bei 23 Patienten zeigt sich bei auftretenden Infektionen keine Abhängigkeit vom Zeitpunkt post infusionem

APDS: Im Mausmodell mit Defekt von p110 der PI3K zeigt sich, dass die gesteigerte Reaktivität gegenüber Darmbakterien auf Kosten der humoralen Immunität geht

PID allgemein: B-Zell Defekte – komplizierter als bisher bekannt? Weitere Kandidatengene für Defekte?