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18.08.2018
PID allgemein: Versuch einer Klassifikation der ID-assoziierten Lymphoproliferation
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17.08.2018
Rubinstein-Taybi Syndrom: Neuer Fall mit EP300 Mutation präsentiert sich als kombinierter Immundefekt
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17.08.2018
DiGeorge Syndrom: Zirkulierende follikuläre Helferzellen sind expandiert – klinische Bedeutung unklar
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16.08.2018
Neuer PID: Kommentar zur Identifizierung des CIB1 Defekts
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16.08.2018
Neuer PID: Epidermodysplasia verruciformis kann auch durch biallelische LOF Mutationen bei CIB1 verursacht werden
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15.08.2018
CMC: Bieten bei Patienten mit STAT1 GOF Mutation Inhibitoren von HDAC eine therapeutische Perspektive?
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15.08.2018
SCID Screening: Kind mit MHC II Defekt (RFX5) wird durch TREC Screening identifiziert
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14.08.2018
Komplementdefekte und Asplenie: Wie effektiv ist die Impfung mit einer Meningokokken B Vakzine?
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14.08.2018
Asplenie; Bei isolierter angeborener Asplenie können Mutationen in RPSA Exons mit inkompletter Penetranz einhergehen
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13.08.2018
IRAK-4 Defekt: 2 Fälle mit neuer homozygoter Mutation entwickeln u.a. Salmonellose und Non-Hodgkin-Lymphom
