CGD: Klinische und genetische Analyse von 38 iranischen Patienten mit p47Phox Defekt

DiGeorge und Down Syndrom: Abnormität des Thymusepithels ist mitverantwortlich für peripher nachweisbare Immundysregulation

DiGeorge Syndrom: Analysen zu Überlebensraten bei Erwachsenen Patienten

Cernunnos/XLF Defekt: Im Tiermodell findet sich eine mäßige Störung der B-/T-Zell Entwicklung mit gestörter VDJ-Rekombination und Verlust des distalen Vα und Jα Rearrangements

SCID Screening: Neue Berechnungen zur Kosten-Nutzen Relation aus Frankreich (DEPISTREC Studie) – bei 62 lymphopenischen Neugeborenen finden sich 3 mit SCID

CVID: Leber Tx bei einem Patienten mit hepatopulmonalem Syndrom erfolgreich

CVID: Bei 2 Patienten finden sich in der Ankyrin-Wiederholungsdomäne von NFKB2 Stop-Mutationen – klinisch nur pathologische Infektanfälligkeit

IPEX: Mit Hilfe eines Proteom-Arrays können bei 4 Patienten neue Autoantikörper mit potentieller klinischer Relevanz identifiziert werden

ALPS: Aktueller Review

PID allgemein: Bei Kindern mit Evans Syndrom haben mindestens 40% genetisch nachweisbare PID, weitere 25% nachweisbare Genmutationen – Analyse von Patienten aus einer großen nationalen Kohorte