APECED (APS-1): Fallbericht und Review publizierter türkischer Patienten

MSMD: Neue Fälle mit komplettem Mangel an IL-12Rß1 lassen sich mit Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) assoziieren – ungewöhnliche Anreicherung repetitiver Alu-Elemente (Alu = Regulatoren der Genexpression) im IL12RB1 Locus

HAE: Bei Patienten mit Plasminogen PLG‐K330E Variante, besonders bei heterozygotem Status, wird der klinische Schweregrad möglicherweise durch begleitende Mutationen in anderen Genen mit geprägt (Carboxypeptidase N?)

MBL Defekt: Neue in vitro Analyse vergleicht MBL aus Plasma mit rekombinantem MBL hinsichtlich der Bildung von MBL/MASP Komplexen – klinische Studien sinnvoll?

HIES: Neues Testverfahren erlaubt schnelle Analyse der Genprodukte bei Defekten von PGM3, DOCK8 und STAT3

LRBA Defekt: Atemwegsmanifestationen bei 10 Patienten aus Israel

WAS: Bei 16-jährigem Patienten mit neuer Mutation zeigt sich klinisch eine Kombination von Makrothrombozytopenie mit Neutropenie

CVID: Bei chronischen Durchfällen kann ein Versuch mit Gluten-freier Diät sinnvoll sein

PID allgemein: Online-Server für krankheitsverursachenden nächstliegende Gene für PID verfügbar

PID allgemein: Auch unter IgG-Substitution hat die Mehrzahl der Patienten keine protektiven Antikörper gegenüber Polioviren