HAE: Deletion von 2009 Basenpaaren im SERPING1 Gen als neue genetische Variante bei chinesischem Patienten identifiziert

HAE: Rezidivierende Schwindelanfälle als führendes Symptom bei 41-jähriger Patientin mit HAE Typ I

WAS: Lentivirale Gentherapie korrigiert die Plättchenzahl und –funktion bei 15 Patienten

Bloom Syndrom: Hochregulierte Expression Interferon-stimulierter Gene über den cGAS-STING-IRF3 Signalweg

CGD: Sind Tregs bei CGD verändert?

HOIP Defekt: Zweiter Fall mit compoundheterozygoter Mutation im RNF31 Gen – alternatives Spleißen der RNA erlaubt residuale Expression von HOIP und LUBAC mit Veränderung des inflammatorischen Transkriptoms

XLA: Analyse der weltweit größten Kohorte aus 786 Patienten aus 40 Zentren betreffend klinische Manifestationen, Langzeitverlauf, Komplikationen, Todesursachen und Therapiemöglichkeiten

CVID: Welche Ursachen können chronische Durchfälle haben? 2 Fallanalysen

NFKB2 Defekt: Eine Form des CVID oder eigenständiger Immundefekt? Analyse von 15 neuen Patienten aus 11 Familien

NFKB2 Defekt: Neue heterozygote Mutation bei einem Patienten mit fatal verlaufender Coxsackie A 16 Enzephalitis