XLF/Cernunnos Defekt: XLF und APLF (Aprataxin and polynucleotide kinase like factor) binden an Ku80 an 2 verschiedenen Stellen – Absicherung einer suffizienten Verknüpfung nicht-homologer DNA Enden

HAE: Ungewöhnliche Genetik bei einem Fall von HAE I mit de novo perizentromerem Rearrangement bei Chromosom 11 und Involvierung des gesamten SERPNG1 Gens

Caspase-8 Defekt: Weiterer Fall zeigt sich mit früh manifester CED, Lymphoproliferation und Immundefekt

CTLA-4 Defekt: Lässt sich die Immunsuppression individualisieren?

ADA Mangel: 14-jähriges Mädchen mit ungewöhnlicher Lymphopenie unter Steroidtherapie wegen AIHA – heterozygote Mutation im ADA-Gen

AT: Veränderungen bei Reelin und ApoB Signalwegen – Assoziation mit Neurodegeneration?

APDS: Extreme Lymphoproliferation kann Anlass zur Verwechslung mit einem malignen Lymphom sein

PI3K Defekt: Weiterer Fall mit p110delta LOF Mutation in der Kinase-Domäne zeigt sich als relevanter Defekt der adaptiven Immunität

XLA: Orale antivirale Therapie gegen Hepatitis C Infektion?

Agammaglobulinämie bei Defekt des BAFF Rezeptors: Aktueller Review zur Rolle von BAFF und BAFFR