Shwachman-Diamond-ähnlicher PID: Weitere Fall eines Kindes mit EFL1 Mutation

SCN bei DiGeorge Syndrom: Neutropenie mit Shwachman-Diamond-ähnlicher Klinik auf Basis einer heterozygoten de novo Mutation bei SRP54 korrigierbar durch Stammzell Tx

CMC: Fall eines Kindes mit STAT1 GOF Mutation und schwerem Verlauf – offenbar erfolgreiche JAK1/2 Hemmung mit Gabe von Ruxolitinib über 8 Wochen bei guter Verträglichkeit

CVID: Neuer Fall mit NFKB2 Mutation entwickelt eine psoriasiforme Dermatitis

ADA2 Defekt: Aktueller Review zur Klinik, Genetik und Therapie

ADA2 Defekt: Späte Diagnosestellung bei 2 erwachsenen Geschwistern – MRT kann wichtige Hinweise liefern

PID allgemein: Aktueller Review über Nebenwirkungen der Immunglobulintherapie

PID allgemein: Bei welchen PID ist das Risiko zur Entwicklung von hämatologischen Malignomen gesteigert?

CARD11 Defekt: 4 Fälle aus Indien mit Lymphoproliferation, Autoimmunität, B-Zell Expansion und T-Zell Anergie bei CARD11 GOF Mutation

CTLA-4 Defekt: CTLA-4 ist an der Regulation von NK-Zell Effektorfunktionen beteiligt