X-SCID: Patient mit neuer IL2RG Mutation entwickelt einen leaky SCID mit Tlow B+ NK+ Phänotyp und später Manifestation und nur mäßiger Infektanfälligkeit

ADA2 Defekt: Neue pathogene Mutation führt zu einer Störung der N-Glykosylierung

B/T-Zell Screening bei Neugeborenen im Iran: Bei Verwendung geeigneter Cut-Offs kann mit Hilfe des TREC/KREC Screenings eine T- oder B-Lymphopenie erkannt werden

IRF8 Defekt: Im Mausmodell zeigt sich IRF8 als wichtiger Transkriptionsfaktor für die adaptive antivirale NK-Zell Funktion

Neuer PID bei SCN: Heterozygote SRP54 Mutation kann sich klinisch als SCN oder aber Shwachman-Diamond Syndrom präsentieren – Entwicklungsarrest auf Stufe der Promyelozyten, schlechtes Ansprechen auf G-CSF

PID allgemein: Welches Vorgehen kann empfohlen werden, wenn das Whole Exome Sequencing bei Patienten mit dringendem V.a. genetischen Defekt keine Informationen liefert?

PID allgemein: Kombination der flowzytometrischen Analyse der TCR-Valpha7.2 Population mit neuem RT-PCR/NGS Test erlaubt frühe Erkennung von DNA Rekombinationsdefekten

Neuer PID: Neue autosomal rezessive HIES Variante mit LOF Mutation bei ZNF341, einem Zinkfingerfaktor, der an den STAT3 Promoter bindet und diesen aktiviert

Neuer PID: Neue autosomal rezessive HIES Variante bei LOF Mutation des Transkriptionsfaktors ZNF341 – Überschuss von Th2- bei Fehlen von Th17-Zellen

IPEX: Fall eines 3-jährigen Kindes mit metaplastischer atrophischer Gastritis