SCID: EBV-positives B-Zell Lymphom der Leber, neben anderen opportunistischen Infektionen, bei einem Kind mit RAG1 Defekt

Trichohepatoenterales Syndrom (= syndromale Diarrhoe): Analyse des Immundefekts in einer französischen Kohorte

APDS: Aktivierende Mutationen bei PIK3CD führen zu bei CTL zu mangelhafter Differenzierung, Funktion und EBV-Immunität

SCID Screening: 2 Kinder mit SCID erleiden Schäden durch BCG und OPV

PID allgemein: Review zur diagnostischen Aussagekraft der IgG-Antikörpermessung nach Pneumovax®23 oder Salmonella typhi Vi mit und ohne IgG-Ersatztherapie

X-HIGM Syndrom: Bei präklinischer Geneditierung mit Hilfe von 2 verschiedenen Verfahren zeigen sich ermutigende Ergebnisse

Neuer PID? Heterozygote verstümmelnde Varianten von POMP mit dominant-negativem Effekt präsentieren sich mit früh manifestem CID, neutrophiler Dermatose und Autoimmunität

LRBA Defekt: 2 weißrussische Patienten mit neuer Mutation identifiziert – möglicherweise parentales Gonadenmosaik

LRBA Defekt: Welche pathogenetische Bedeutung hat die Imbalance von TH17 und Treg Zellen in Bezug auf die Entwicklung von Autoimmunität und Enteropathie?

SCN und andere kongenitale Zytopenien: NGS Analyse auf 292 Genmutationen erlaubt bei fast 50% betroffener Kinder eine genetische Diagnose