PID allgemein: Aktueller Review über Phosphoinositid-Kinasen und ihre biologische Rolle

PID allgemein: Erwachsene auf Intensivstationen mit schweren Infektionen durch bekapselte Bakterien sollten auch auf PID gescreent werden – PID-Diagnose bei 6/34 analysierten Patienten

SCID: Analyse von 250 Kindern aus USA/Kanada zeigt dass bei 90% der Kinder eine genetische Diagnose etabliert werden kann

SCID bei ADA Defekt: Konsens zum therapeutischen Vorgehen – somatische Gentherapie weiterhin Alternative zur Stammzell Tx mit kompatiblem Familienspender

TAP1 Defekt: Fall mit chronischen kutanen Granulomen als Erstmanifestation lange vor Auftreten von Atemwegsinfektionen

SCID bei RAG1 Defekt: Weiterer Fall mit Rheumaknötchen-ähnlichen kutanen nicht-infektiösen Granulomen

CVID, XLA u.a.: Aktueller Review zum Thema Substitution mit IgA und IgM angereicherten Präparaten

STAT5b Defekt: Neue Missense Mutation bei 17-jährigem Patienten - klinisch Ekzem, Autoimmunität, Kleinwuchs, Immundysregulation, aber keine T-Lymphopenie oder schwere Infektionen

HIES: Rezidivierende Otitiden sind ein relevantes klinisches Problem

HIES bei PGM3 Defekt: 3-jähriges Mädchen zeigt schweren Immundefekt bei neuer hypomorpher Spleißmutation mit 5% mRNA und 11% Proteinexpression