MSMD: Bei einem Kind konsanguiner Eltern im Irak mit disseminierter BCGitis und Tbc wird Trockenblut auf Filterpapier nach Japan zur Diagnostik geschickt – extrahierte DNA zeigt homozygote Mutation bei IL12RB1

HIES: 56-jähriger Patient entwickelt eine Lungenblutung im Gefolge eines Pseudoaneurysmas der Pulmonalarterie

MYSM1 Defekt: Fall eines Kindes mit einer neutrophiler Pannikulitis und Myelodysplasie

CVID: Aktueller Review

CVID: Bei 132 finnischen Patienten zeigt sich eine hohe Prävalenz gastrointestinaler Komplikationen – Hinweise können von niedrigem Blut-Vitamin B12 und Stuhl-Calprotectin/Alpha-1-Antitrypsin kommen

PID allgemein: Möglichkeiten und Risiken neuer Techniken bei der Stammzell Tx

SCID-X1: Verbesserung der somatischen Gentherapie mit Hilfe eines neuen lentiviralen Vektors

IPEX-ähnliche Erkrankung bei CD25 Defekt: Neue Mutation verhindert Expression von CD25 auf der Zelloberfläche – Stammzell Tx erfolgreich

APDS: Analysen zur Störung der T-Zell Funktion bei Patienten mit PIK3CD Mutation

SIFD (sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay): Fall eines 12-jährigen Jungen mit neuer TRNT1 Mutation und atypischem klinischem Verlauf