Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei SPPL2A führt zu MSMD (BCGitis) mit Unterbrechung der Interaktion von dendritischen mit T-Zellen und Störung der IFN-gamma Synthese

PRKDC (Protein Kinase, DNA-Activated, Catalytic Polypeptide) Defekt: 2 Geschwister mit PRKDC Mutation entwickeln kutane Granulome und pulmonale Infektionen

CARD9 Defekt: Aktueller Review

PID allgemein: Altersanhängige Normalwerte für B-Zell- und Plasmazell-Subpopulationen im peripheren Blut

GATA2 Defekt (MonoMAC): Erster Fall mit Mycosis fungoides

Shwachman-Diamond Syndrom: Fall eines Kindes mit schwerer Hypotonie ähnlich einer neurometabolischen Erkrankung

SCN: Bei Patienten mit JAGN1 Defekt ist die Abtötung von Candida sowie die Bildung von NETs beeinträchtigt

CGD: Inkomplettes Kawasaki-Syndrom jetzt auch bei einem Fall mit autosomal rezessiven p47phox Defekt

PID mit Immundysregulation: Welche therapeutische Perspektive bietet der Einsatz von Jakinibs bei GOF Mutationen von STAT1 und STAT3?

HIES: Wann ist ein HIES ein HIES? Versuch einer Definition