PID allgemein: Welche Rolle spielen protektive und pathogene Antikörper bei der chronischen Rhinosinusitis?

IRAK-4 Defekt: Fataler Verlauf vermutlich durch septische Pneumokokkeninfektion bei 5-jährigem Kind mit ANA-positiver juveniler idiopathischer Arthritis unter MTX-Therapie

Shwachman-Diamond Syndrom: Fall mit erfolgreicher Leber Tx wegen hepatopulmonalem Syndrom und Leberfibrose infolge einer Vitamin A Intoxikation

PID allgemein: Welche Therapieoptionen haben wir bei chronisch-aktiver EBV-Infektion?

PID allgemein: Bei 3411 englischen Patienten mit invasiven Meningokokkeninfektionen finden sich 11 mit Komplementdefekten, 6 mit Asplenie und 1 mit beiden Risikofaktoren

XLP1: In Tiermodell und in Zellkulturen erweist sich eine autologe T-Zell Gentherapie als mögliche therapeutische Option auch beim Menschen

CGD: 4 neue CYBB Mutationen bei 10 iranischen Familien

HAE: Wie unterscheiden sich das idiopathische non-histaminerge erworbene Angioödem und das HAE klinisch voneinander?

CVID und XLA: Bei männlichen Patienten mit Hypogammaglobulinämie sollten Genanalysen zumindest bei CD40LG, SH2D1A und BTK durchgeführt werden – BTK Mutationen können phänotypisch neben Agammaglobulinämie auch CVID oder IgG-Subklassendefekte sein

SCID Screening: Kosten und Kosten/Nutzen Analyse in der Region Alberta, Kanada