Neuer PID: Epidermodysplasia verruciformis kann auch durch biallelische LOF Mutationen bei CIB1 verursacht werden

CMC: Bieten bei Patienten mit STAT1 GOF Mutation Inhibitoren von HDAC eine therapeutische Perspektive?

SCID Screening: Kind mit MHC II Defekt (RFX5) wird durch TREC Screening identifiziert

Komplementdefekte und Asplenie: Wie effektiv ist die Impfung mit einer Meningokokken B Vakzine?

Asplenie; Bei isolierter angeborener Asplenie können Mutationen in RPSA Exons mit inkompletter Penetranz einhergehen

IRAK-4 Defekt: 2 Fälle mit neuer homozygoter Mutation entwickeln u.a. Salmonellose und Non-Hodgkin-Lymphom

ICF: Wie arbeiten die Genprodukte von ZBTB24 und DNMT3B bei der Kontrolle der DNA Methylierung zusammen?

PID allgemein: Welche immunologischen Störungen lassen sich bei Patienten mit akuten Exazerbationen bei COPD nachweisen? Review

IPEX: Aktueller Review

CVID: Bei einem Patienten mit NFKB1 LOF Mutation zeigen sich schwere gastrointestinale Manifestationen, Hypogammaglobulinämie, TH1-Dominanz und Hyperinflammation