PID allgemein: Mit Impf-Rötelnvirus-assoziierte kutane Granulome finden sich vorwiegend bei Patienten mit DNA-Reparaturdefekten, aber auch Knorpel-Haar Hypoplasie, WHIM-Syndrom, MHC II Defekt, Coronin1A Defekt und X-SCID

PID allgemein: Anwendung der PID Warnzeichen hat erhebliche Limitierungen: Autoimmunität, Allergien, Lymphoproliferation, Malignome u.a.m. werden damit nicht erfasst

Selektiver IgM Mangel: Fall mit multiplen Autoimmunerkrankungen

Selektiver IgM Mangel: Bei 2 Fällen mit neuen hypomorphen Mutationen bei BTK und BLNK zeigt sich ein gestörtes Signaling über das BZR Signalosom – IgG und IgG-Antikörperbildung normal

CARD11 Defekt: Innerhalb einer Familie findet sich eine heterozygote Mutation mit klinischen Zeichen einer LOF und GOF Mutation – B-Zell Proliferation und Atopische Dermatitis/Allergie

APDS: Fall eines Mädchens mit asymmetrischer zervikaler Lymphadenopathie illustriert die Problematik einer zu schnellen Lymphom-Diagnose – lymphoide Hyperplasie mit Rituximab behandelt

PLCG2 Defekt (APLAID): Bei einem Patienten mit de novo GOF Mutation zeigt sich ein sehr früher vesikopustulöser Rash, Autoinflammation und Infektionen, aber auch sensorineurale Taubheit und Cutis laxa

GATA2 Defekt (MonoMAC): Neuer genetischer Mechanismus über Konsequenzen einer prädisponierenden Mutation im Mausmodell aufgeklärt

HAE: Bei HAE mit normalem C1 INH und Lysin/Arginin Substitutionen für Thr309 von FXII zeigt sich die inhibitorische regulatorische Rolle der FXII Schwerkette

PID allgemein: Aktueller Review über monogene Defekte regulatorischer T-Zellen (Tregs)