SCN: Unterschiede zwischen kongenitaler und nicht kongenitaler schwerer Neutropenie bei 39 chinesischen Kindern

XLP-1: Analyse der Rolle von 2B4 Moleküldysfunktion in der Pathogenese

XLP-2 bei XIAP Defekt: Wenn sich bei Fällen von Langerhanszellhistiozytose eine Hämophagozytose entwickelt, sollte an einen XIAP Defekt gedacht werden

Neuer PID bei IGBKB GOF Mutation: Im Vergleich zu LOF Defekten milderer Verlauf mit Immundysregulation, kombiniertem T/B Zell Defekt, Inflammation und Epitheldefekten

IKBKB Defekt (kodiert IKK2): Klinische und immunologische Befunde bei 16 Patienten – bisher ernüchternde Ergebnisse der Stammzell Tx

CGD: Ergebnisse der Stammzell Tx bei Erwachsenen

DNA Ligase 1 (LIG1) Defekt: Die Analyse von 5 Patienten aus 3 Familien mit biallelischen Mutationen zeigt ein amorphes/hypomorphes Genprodukt, variable Ausprägung des Immundefekts und breites Spektrum therapeutischer Maßnahmen

DOCK8 Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 81 Patienten lassen diese als Therapie der Wahl erkennen – beste Ergebnisse mit RIC Konditionierungs-Regime

DOCK8 Defekt: Bei Analyse des Viroms in Haubiopsien betroffener Patienten lassen sich Hunderte von Papillomvirusgenomen nachweisen

LRBA Defekt: Fall mit neuer Mutation bei Chromosom 4 segmentaler maternal aquirierter uniparentaler Isodisomie