Defekte bei ORAI1, STIM1, MAGT1 und LRRC8A: Aktueller Review zum Thema PID bei Ionenkanalopathien

MECP2 Duplikation: Morphologische und neurologische Befunde bei 59 Patienten einer französischen Kohorte

Neuer PID: X-chromosomale Form eines Antikörpermangels bei CIN85 (Adapterprotein) Keimbahndeletion – In B-Zellen Störung des NFkB Signalweges und der CD86 Hochregulierung

FHL: Bei wie vielen Patienten mit HLH lässt sich eine genetische Ursache identifizieren? Besonders bei Säuglingen ist die Trefferwahrscheinlichkeit hoch

IPEX: Bei einer Kohorte von Patienten sind IgG-Autoantikörper gegen IFN-alpha und eine Störung des IFN-alpha Signalings nachweisbar

Defekt der spezifischen Granula: 2 neue Fälle mit Mutationen beim nukleären C/EBPepsilon zeigen aberrante Organisation der verbliebenen Granula und des Proteoms

AT: Analyse von Proteomics und Transcriptomics an lymphoblastoiden Zelllinien von AT-Patienten unter dem Einfluss von Dexamethason

HAE: Muss sich beim Einsatz von Icatibant die Dosierung nach dem Körpergewicht richten?

SCN: Nachweis multipler Mutationen, u.a. bei CSF3R und MECOM, bei Fall mit AML erlaubt Anwendung von wenig toxischer Therapie mit Tyrosinkinase-Inhibition

MSMD: Bei 3 nicht-verwandten Kindern mit BCGitis in Saudi-Arabien findet sich eine neue Founder-Mutation mit vollständigem Verlust von IL12p40