AD HIES: Die kutane TNF-Produktion ist erhöht und stört die Immunantwort gegen Staphylokokken – hat anti-TNF eine therapeutische Perspektive?

HIES: Welche Zeichen bei einem „Allergiker“ weisen auf eine der möglichen HIES Varianten hin?

Neuer PID: Homozygoter Defekt bei RIPK1 bei 4 Patienten zeigt sich als schwerer PID mit Arthritis und früh-manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

RASGRP1 Defekt: Beschreibung von 3 weiteren Patienten (Türkei, Palästina) mit Immundefekt/dysregulation, Autoimmunität und EBV-induziertem Lymphom

WAS: Die Bindung von WIP an Aktin ist erforderlich für eine effiziente Migration und Funktion von B-Zellen

WAS: Neue Spleißmutation bei einem Patienten mit chronischer Colitis

SCID bei JAK3 Defekt: Klinische und molekulare Analyse von 4 italienischen Patienten

STING Defekt: Nach durchgemachter Pneumocystis jiroveci Pneumonie entwickelt ein Kind Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und Hauterscheinungen, aber keine kutane Vaskulitis – GOF Mutation außerhalb der Dimerisierungsdomäne

SCN: 1 Patient mit biallelischer hypomorpher CSF3R Mutation zeigt Ansprechen auf die Therapie mit G-CSF

CGD: Fall eines 1-jährigen Kindes mit Hirnblutung bei Vitamin K Mangel durch Malabsorption bei Vakzine-induzierter Mykobakteriose