CGD: In einer Kohorte von 169 Patienten aus Shanghai zeigen sich bevorzugt CYBB Mutationen und bei fast 60% der Patienten BCGitiden

LAD-1: Als Spätkomplikationen mit und ohne Stammzell Tx sind diverse Autoimmunmanifestationen möglich

XLA: Fehlende KRECs können nicht nur zum Neugeborenenscreening eingesetzt werden, sondern können Abwesenheit von B-Zellen zeitlebens anzeigen

PI3Kdelta Defekt (APDS): Review zu möglichen Atemwegsmanifestationen

SCID: Neue pathogene IL-7R Mutation mittels Neugeborenenscreening in Taiwan identifiziert

Moesin Defekt: Bei 24-jährigem Patienten mit rezidivierenden bakteriellen und Zoster Infektionen sowie Lymphopenie findet sich mittels WES eine X-chromosomal vererbte loss-of-expression Mutation

Neuer PID?: Bei einer Familie mit M. Whipple findet sich eine autosomal dominant vererbte Haploinsuffizienz bei IRF4

NEMO Defekt: Bei 4 Erwachsenen mit disseminierter Mykobakteriose finden sich IKBKG Spleiß-Mutationen, aber keine ektodermale Dysplasie – Mutationen werden durch Whole Exome Sequencing nicht erfasst

Komplement Faktor D Defekt: Bei einem Patienten mit Meningokokkenmeningitis findet sich eine homozygote CFD Missense Mutation – Klassifikation als Typ III Defekt mit vollständig vorhandenem aber enzymatisch inaktivem Protein

HIGM Syndrom bei CD40 Ligand Defekt: In vitro gestörte Funktion der Neutrophilen kann durch IFN-gamma verbessert werden – relevant auch in vivo?