SCID: Beim TREC Screening finden sich relativ viele positive Befunde bei Neugeborenen mit schweren Darmerkrankungen

PIK3R1 Defekt (APDS): Was kann der Einsatz von Theophyllin bewirken?

AT: Falls Betamethason therapeutisch eingesetzt wird, welche Dosis ist geeignet?

HIGM Syndrom bei Erwachsenem mit CD40L Defekt: Progressiver Verlust von B- und NK-Zellen sowie T-Zell Seneszenz besonders bei CD8+ Zellen

LAD III bei KINDLIN-3 Defekt: Gibt es Möglichkeiten der Langzeittherapie ohne Stammzell Tx?

DOCK8 Defekt: Im Mausmodell zeigt sich eine wichtige Rolle von DOCK8 beim BZR Signaling in Form einer Regulierung der CD19 Transkription

Selektiver IgA-Mangel: Analyse der klinischen Relevanz anhand eines Falles

CVID: 4% aller Fälle von CVID zeigen eine NFKB1 LOF Mutation – ungewöhnliche Häufung von Splenomegalie, Lymphadenopathie und Autoimmunität bei Vermehrung der CD21low B Zellen

PID allgemein: Bei einem Fall mit Gehirn-Lunge-Schilddrüse Syndrom (BLTS) mit Deletion von 14q13.2-q21.1 entwickelt sich eine Hypogammaglobulinämie mit PS-spezifischem Immundefekt – Deletion von NFKB1A verantwortlich?

PID allgemein: Was wissen wir über RAG Defekte bei Erwachsenen