PID allgemein: Wie präzise erfasst eine Hochdurchfluss-Sequenzierung die korrekte genetische PID Diagnose?

PID allgemein: Welche PID wurden in den letzten Jahren neu entdeckt? Review

HAE: Bei 6 Schwangeren mit HAE zeigen sich sowohl Icatibant als auch verschiedene Varianten von C1-INH als wirksam – Re-Therapie bei 6,3% der Attacken erforderlich

Defekte bei CD55 und CD59 (Mutation bei PIGT): Fall mit rezidivierender aseptischer Meningitis vor Auftreten einer PNH – Therapie mit Eculizumab wirksam

HIES: Aktueller Review über bekannte Varianten

MSMD: Aktueller Review über bekannte Varianten

CARD9 Defekt: Bei kolumbianischem Kind mit compound-heterozygoter LOF Mutation entwickelt sich eine invasive Infektion mit Corynespora cassiicola

Neuer PID: Homozygote Mutation bei CASP8 (kodiert Caspase-8) zeigt sich als Immundefekt mit infantiler chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

SCID-X1: Für die Beurteilung des Effekts der somatischen Gentherapie bei 6 Kindern müssen immunologische und mikrobiologische Kriterien mit heran gezogen werden

SCID Screening: Wie viele Patienten mit DiGeorge Syndrom können bei Verwendung unterschiedlicher TREC-Schwellen identifiziert werden?