PID allgemein: Unter Therapie mit Clozapin entwickeln relativ viele Patienten eine symptomatische Hypogammaglobulinämie mit eingeschränkter Antikörperbildung gegenüber Pneumokokken

Selektiver IgA-Mangel, komplett oder partiell: Bei symptomatischen Patienten ist die Klinik geprägt durch Infektionen, Allergien und Autoimmunität. Partieller Mangel mit erheblicher Tendenz zur Normalisierung bei Langzeitbeobachtung

PID allgemein: Postzygotische de novo Mutationen führen zu Genmosaiken. Bei 30/128 untersuchten PID Familien finden sich Mosaike!

PID allgemein: Muss der Defekt der Sphingosinphosphat-Lyase (SPLIS) als PID angesehen werden? Review

AT: Welche Therapieoptionen haben wir bei Patienten mit schweren Granulomen?

AT: Neue Spleißmutation mit Skipping eines Exons im Iran identifiziert

LAD I: Therapeutisches Vorgehen bei einem Fall mit Pyoderma gangränosum-ähnlichen Hautläsionen

CGD: Bei 2-jährigem Jungen mit de novo Mutation in CYBB entwickelt sich neben rezidivierenden Pneumonien eine BCGitis

CVID mit Enteropathie: Möglicherweise sind ein niedriges IgA im Darmsekret sowie Pathobionten wie Acinetobacter baumannii pathogenetisch relevant

XLA, CVID u.a.: Analyse von 550 Patienten mit vorwiegenden Störungen der Antikörperbildung zeigt die Abhängigkeit der klinischen Symptomatik vom zugrunde liegenden Gendefekt