IPEX: Fall eines 3-jährigen Kindes mit metaplastischer atrophischer Gastritis

CGD: Diagnose bei einer 41-jährigen Patientin entwickelt schwere Rückenmarksinfektion mit fatalem Ausgang

GATA2 Defekt (MonoMac): Bei 2 miteinander verwandten erwachsenen Patienten entwickelt sich eine tödliche verlaufende Influenza Infektion mit erheblicher IFNgamma vermittelter Hyperzytokinämie

HAE: Kombiniertes Auftreten von Mutationen bei SERPING1 und F XII-Gen innerhalb einer Familie

HIES: Aktueller Review über die biologischen Funktionen von STAT3

PID allgemein: Analyse von 4758 PID Patienten aus dem aktuellen Britischen Register

SCN: Im Tiermodell bei GFI1 Knockout Mäusen zeigt sich eine Abhängigkeit der Osteoporose von Infektionen und Inflammation

TTC7A Defekt: Weiterer Fall mit SCID und multiplen Darmatresien – Fallbericht und Literaturübersicht

CTPS1 Defekt: Bericht über Ergebnisse der Stammzell Tx bei 11 Patienten

Leaky SCID. Bei einem jungen Mann mit lymphoproliferativen Hautläsionen und EBV+ B-Zell Lymphomen wird mittels NGS eine hypomorphe Artemis Mutation entdeckt