AT: Im Mausmodell zeigt die Reaktivierung von ATM einen therapeutischen Nutzen

CID bei CARMIL2 (RLTPR) Defekt: Bei 7 neuen Patienten aus 3 Familien zeigen sich in variablem Ausmaß eine Dermatitis und schwere Infektionen

HIES: Aktueller Review über die biologische Bedeutung von STAT3 für die Funktion von B- und T-Zellen

Tricho-hepato-enterales Syndrom: Fall eines 4 Monate alten Kindes mit autosomal rezessiver SKIV2L Missense-Mutation, aber ohne Haaranomalien oder Dysmorphie

Neuer PID: Bei 3 Kindern mit früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und Enzephalopathie findet sich eine biallelische LOF Mutation bei TGFB1, dem Gen für TGF-ß1

Neuer PID: Autosomal rezessiver partieller Defekt bei DBR1 (debranching enzyme 1) erhöht das Risiko für Hirnstamminfektionen mit HSV1, Influenza- oder Noroviren

PID allgemein: Bei 62 iranischen Patienten mit rezidivierenden habituellen Aphthen findet sich 1 Patient mit einer autosomal-dominanten Mutation bei IL-17F

FHL: Sekundäre HLH nun auch bei COG6-Defekt (Oligomeric Golgi Complex 6) identifiziert

IgG Subklassendefekte: Bei COPD sind erniedrigte IgG-Subklassen ein unabhängiger Risikofaktor für Exazerbationen und Hospitalisierungen

CGD: Können Antisense-Moleküle zur Überwindung einer Infektion mit Burkholderia beitragen?