HIES: Aktueller Review über die unterschiedlichen HIES Formen

PID allgemein: Auch PID-Patienten mit Gefährdung durch Masern sollten bei akzidenteller Exposition gegenüber Masern frühzeitig intravenös 400 mg/kg KG IgG erhalten – Empfehlungen der STIKO geändert

XMEN (MAGT1) Defekt: 2 erwachsene Patienten erfolgreich von einem vollidentischen Fremdspender Stammzell-transplantiert

Hermansky-Pudlak Syndrom Typ 10: 3 weitere Patienten mit biallelischer Mutation bei AP3D1 präsentieren sich mit Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerung, Albinismus und Immundefekt

CTLA-4 Defekt: Neue monoallelische Mutation präsentiert sich als pädiatrischer CVID mit Enteropathie und Autoimmunzytopenie

STING Defekt: Tiermodell mit humaner GOF Mutation zeigt Immundefekt und Virus-induzierte Lungenfibrose

MST1 (STK4) Defekt: Im Tiermodell zeigt sich eine Unfähigkeit zur Entwicklung langlebiger hochaffiner humoraler Immunität

TTC7A Defekt: Das Genprodukt ist ein wichtiger nukleärer Regulator und beeinflusst die Organisation des Chromatins

CVID: Wie kann das Auftreten von Autoimmunität und Inflammation erklärt werden? Wie spielen Immunaktivierung, Darmmikrobiotika und Epigenetik zusammen?

CVID: Fall eines Patienten mit inflammatorischer Enteropathie und Besserung mit Infliximab