APDS: Aktueller Review über mögliche Therapieoptionen

CTLA4 Defekt: Bei 131 betroffenen Patienten zeigt sich mit 12,9% eine erhöhte Prävalenz von malignen Erkrankungen, besonders solchen mit EBV-Assoziation

HIES: Das Profil bestimmter Zytokine und Chemokine im Serum hilft bei der Abgrenzung des DOCK8 Defekts von der atopischen Dermatitis

SCID Screening: Ergebnisse des Screenings bei 200000 Neugeborenen aus Frankreich

DiGeorge Syndrom: An einem Zentrum findet sich bei knapp 1 % der Patienten neben der 22q11.2 Deletion eine zweite genetisch bedingte Erkrankung

ARPC1B Defekt: 6 neue Patienten zeigen klinisch schwere Infektionen, Autoimmunität und Thrombozytopenie, immunologisch Störungen der T-Zellen und Hyper-IgE – partielle Korrektur durch somatische Reversion bei 2 Patienten möglich

NEMO Defekt (XL-EDA-ID): Septische Infektion mit M. abscessus bei einem Jungen aus Taiwan

IL12Rß1 Defekt: Klinische und immunologische Befunde bei 4 Patienten mit disseminierter BCGitis aus dem Iran

HAE: Was hat sich seit der Erstbeschreibung durch Osler 1888 getan?

NBS: Fall eines 9-jährigen Jungen mit nicht-verkäsenden pulmonalen Granulomen