Neuer PID: Mutationen bei IKZF1/Ikaros können nicht nur somatisch/Keimbahn sein oder zur Haploinsuffizienz führen, sondern auch dominant-negative Effekte haben – CID mit Defekten bei B-, T- und myeloiden Zellen und erheblicher Infektanfälligkeit

HAE: Sind abdominelle Attacken möglicherweise Nahrungsmittel-getriggert ohne Beteiligung einer Typ I Allergie?

HIES bei STAT3 Defekt: Faciale und Zahnanomalien können möglicherweise auf eine defiziente IL-6 induzierte und STAT3-vermittelte Osteopontinsynthese zurückgeführt werden

CVID: Bei ca. 20% der Patienten lässt sich mittels WES eine monogenetische Ursache identifizieren

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen in Australien: Bei Analyse von 179 erwachsenen Patienten zeigt sich die pathologische Infektanfälligkeit im Median mit 20 Jahren, die Diagnosestellung mit 35 Jahren!

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der Regulation des NFkappaB Signalings und Autoinflammation: „Relopathien“?

Defekte des PI3K/AKT/mTOR/S6K Signalweges: Immun-TOR-opathien?

FHL: 10-jähriger chinesischer Junge entwickelt ALPS auf Basis einer homozygoten Missense Mutation bei UNC13D sowie 2 spontanen heterozygoten Mutationen bei FAS

ITK Defekt: Aktueller Review

SCID: EBV-positives B-Zell Lymphom der Leber, neben anderen opportunistischen Infektionen, bei einem Kind mit RAG1 Defekt