APDS bei PI3Kdelta Mutationen: Review zum Zusammenhang zwischen Immundefekt und Anfälligkeit gegenüber EBV-Infektionen

PID allgemein: Aktueller Review über GOF Mutationen bei PID und mögliche Ansatzpunkte zur zielorientierten Therapie

XLP-2 bei XIAP Defekt: Hat eine Therapie mit autologen XIAP-negativen induzierten Tregs + anti-IL-6R eine Perspektive?

Neuer PID: Fataler Verlauf bei spanischem Kleinkind mit IRF4 Spleißmutation, erworben bei uniparentaler Disomie – autosomal rezessiver kombinierter B/T-Zell Defekt mit schweren Infektionen, Gedeihstörung, Fieberschüben u.a. Befunden

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei 2 Zwillingen entwickelt nur der mit Isochromosom (7)(q10) eine relevante Zytopenie und erhält eine Stammzell Tx

GATA2 Defekt (MonoMac): Aktueller Review über mögliche Verläufe der EBV-Infektion

LAD-I: Literatur-Übersicht und Analyse publizierter Fälle

Komplementdefekte und atypisches HUS: Aktueller Review zur Pathogenese und möglichen genetischen Defekten

CVID: Versuch der Risikoerfassung für autoimmune und inflammatorische Komplikationen mithilfe einer großen elektronischen Datenbank

CVID, XLA u.a. B-Zell Defekte: Die Polysaccharid-spezifische Immunantwort kann nicht nur mittels Pneumovax®, sondern auch durch Typhim Vi® analysiert werden – Antikörpermessung mittels ELISA