X-HIGM: Bei einem Patienten mit „CVID“ (mit 7 Jahren Kryptokokkenmeningitis!) wird im Alter von 28 Jahren eine de novo Mutation bei CD40L diagnostiziert

PID allgemein: Bei 66/207 Kindern mit sehr früh manifester CED lässt sich eine monogene Erkrankung als Ursache identifizieren

IL-10RA Defekt mit sehr früh manifester CED: Bei 6 von 9 Kindern erweist sich die Stammzell Tx mit Nabelschnurblut als erfolgreich

HAE: Gezieltes Next Generation Sequencing erlaubt Detektion von Mutationen bei SERPING1 mit hoher Sensitivität

HAE: Aktueller Review zum Einsatz von Icatibant bei Kindern und Jugendlichen

HIES: Fall mit intramuralem Pseudodivertikel des Ösophagus bei bestehender Schleimhautinfektion mit Saccharomyces cerevisiae und Candida glabrata

XLA: Fall mit „eosinophiler Fasciitis“ entpuppt sich als Bakteriämie mit Helicobacter cinaedi

XLP-2: Bei Fehlen von XIAP zeigt sich eine Störung der Fusion von Autophagosomen mit Lysosomen

SCID: Antivirale T-Zellen gegen Adenoviren vor Stammzell Tx führen zur Überwindung einer Cidofovir-resistenten Infektion

CGD: Zukünftige Therapieoptionen – aktueller Review