IgG Subklassendefekte: Bei bestimmten Fragestellungen liefern nicht alle Messmethoden zuverlässige Laborergebnisse – sollte eine tryptische Verdauung durchgeführt werden?

ADA-SCID: Erster Fall mit maternalem Engraftment – Analyse toxischer Metabolite führt zur Diagnose

WAS: Bei 3/18 Kindern mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung findet sich eine pathogene WASP-Mutation in Abwesenheit von Thrombozytopenie und pathologischer Infektanfälligkeit

PID allgemein: Bei 18 Kindern mit Evans-Syndrom leidet ein erheblicher Prozentsatz nicht nur an ALPS-FAS Mutationen, sondern auch Mutationen bei CTLA4, LRBA, STAT3 (GOF) und KRAS – Ergebnisse aus einem französischen Referenzzentrum

LAD-1: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 6 japanischen Patienten

CGD: Bei Ashkenazi-Juden kann bei einer c.579G>A Mutation in NCF1 ein falsch-positiver Carrierstatus angezeigt werden – Bedeutung für pränatale Diagnostik

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review zur Frage der Beziehung zwischen Deletionsort und Schweregrad des Immundefekts

Defekt bei PI3K110delta (APDS): Fall mit EBV-/CMV-Virämie und Lymphoproliferation zeigt Störung der NK-Funktion – therapeutischer Einsatz von Rapamycin sinnvoll?

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Fall mit pulmonaler Nocardiose

Trichohepatoenterales Syndrom: Aktueller Review über Mutationen bei TTC37 oder SKIV2L