Typ I Interferonopathien: Was gibt es für therapeutische Strategien?

APDS: Unterschiedliche Formen des APDS (APDS1, APDS2, APDS-like) können durch Messung von phosphoryliertem AKT voneinander unterschieden werden

IKAROS Defekt: Keimbahnmutationen bei IKZF1 sind prädisponierend für kindliche ALL

CVID: Kann der Impferfolg einer Influenza-Impfung vorhergesagt werden? Impfung bei 16,7% der Patienten wirksam

Knorpel-Haar Hypoplasie: Bei 27-jähriger Patientin wird im Rahmen einer Chemotherapie wegen eines B-Zell Lymphoms die Diagnose eines primären B-Zell Defekts bei RMRP Mutation gestellt

PID allgemein: Methoden, Nutzen und Limitierungen genetischer Testverfahren

SCID bei ADA-Mangel: Aktueller Review

HAE: Bei japanischen Patienten zeigen sich neben dem Spiegel des C1 INH auch die Spiegel von C4 und CH50 als Marker für Krankheitsaktivität

CD3gamma Defekt: Warum haben Patienten einen relativ milden Immundefekt, aber Autoimmunität? Analysen des TZRß Repertoires in Treg, CD4 und CD8 Zellen

FHL: Bei 87/265 chinesischen Kindern mit HLH finden sich Mutationen der FHL – monoallelische Mutationen bei UNC13D dominieren