IPEX: Bei einer Kohorte von Patienten sind IgG-Autoantikörper gegen IFN-alpha und eine Störung des IFN-alpha Signalings nachweisbar

Defekt der spezifischen Granula: 2 neue Fälle mit Mutationen beim nukleären C/EBPepsilon zeigen aberrante Organisation der verbliebenen Granula und des Proteoms

AT: Analyse von Proteomics und Transcriptomics an lymphoblastoiden Zelllinien von AT-Patienten unter dem Einfluss von Dexamethason

HAE: Muss sich beim Einsatz von Icatibant die Dosierung nach dem Körpergewicht richten?

SCN: Nachweis multipler Mutationen, u.a. bei CSF3R und MECOM, bei Fall mit AML erlaubt Anwendung von wenig toxischer Therapie mit Tyrosinkinase-Inhibition

MSMD: Bei 3 nicht-verwandten Kindern mit BCGitis in Saudi-Arabien findet sich eine neue Founder-Mutation mit vollständigem Verlust von IL12p40

CVID: Welche rheumatologischen Manifestationen sind anzutreffen? Analyse von 870 Patienten aller Altersgruppen

APDS: Bei welchen klinischen Manifestationen zeigt Rapamycin eine therapeutische Wirkung? Erfahrungen bei 77 Patienten

IKAROS Defekt: Heterozygoter Defekt bei IKZF1 führt zu einer Reduktion plasmazytoider sowie Expansion konventioneller dendritischer Zellen

PID allgemein: Altersabhängige Normalwerte für Immunglobuline und IgG/A-Subklassen bei spanischen Kindern