PID allgemein: Welche Grunderkrankungen lassen sich bei non-CF Bronchiektasen identifizieren? Bei Analyse von 187 türkischen Patienten finden sich PCD und PID als Hauptursachen

PID allgemein: Bei 3/4 Kindern mit früh manifester Pannikulitis findet sich ein zugrundeliegender PID bei TRNT1, NFKB2 oder LCK

Omenn Phänotyp bei RAG Mutation: Besserung der Erythrodermie durch Einsatz von Hypochlorit-Kompressen und Hautpflege mit niedrigem pH

SCID: Fatal verlaufende Infektionen mit Pneumocystis jiroveci und CMV bei ORAI1 Defekt – Keine Erfassung mittels TREC Screening

HAE: Review über den Einsatz von Cinryze® im Kindesalter

X-CGD: Einfache FACS-Analyse mithilfe des monoklonalen 7D5 Antikörpers

WHIM Syndrom: Fall mit Neutropenie, Hypogammaglobulinämie und Pneumonie

ADA2 Defekt: Fall mit neuer Mutation bei CECR1 präsentiert sich mit SCN

IPEX: Patient mit neuer Spleißmutation verliert nach Stammzell Tx das Transplantat mit Ausnahme der Treg – damit klinisch anhaltende Remission

DiGeorge Syndrom: Bei 202 nicht-verwandten Erwachsenen beträgt der mediane Zeitraum bis zur Erstellung einer molekularen Diagnose 4;7 Jahre!