CVID: Bei Frauen mit CVID lässt die Effektivität der IVIG Therapie im Laufe einer Schwangerschaft nach – wie muss während der SS dosiert werden?

PID allgemein: Weiterer Fall mit Ringchromosom 21 und kombiniertem Immundefekt

MECP2 Defekt: Kann die massive Neigung zu bakteriellen Pneumonien reduziert werden? Ein Fallbericht

CARD9 Defekt: 8-jähriges Kind entwickelt Colitis ausgelöst durch die Mikroalge Prototheca zopfii

X-CGD: 20-jähriger Mann entwickelt Pneumonie/Bakteriämie mit dem gramnegativen Coccobacillus Francisella philomiragia

X-CGD: Präklinische Studien zur somatischen Gentherapie mit Hilfe des lentiviralen Vektors G1XCGD zeigen gute Ergebnisse – therapeutischer Einsatz möglich?

Defekte bei ORAI1, STIM1, MAGT1 und LRRC8A: Aktueller Review zum Thema PID bei Ionenkanalopathien

MECP2 Duplikation: Morphologische und neurologische Befunde bei 59 Patienten einer französischen Kohorte

Neuer PID: X-chromosomale Form eines Antikörpermangels bei CIN85 (Adapterprotein) Keimbahndeletion – In B-Zellen Störung des NFkB Signalweges und der CD86 Hochregulierung

FHL: Bei wie vielen Patienten mit HLH lässt sich eine genetische Ursache identifizieren? Besonders bei Säuglingen ist die Trefferwahrscheinlichkeit hoch