XLA: Fall mit 111kB Deletion der Gene BTK, TIMM8A und TAF7L entwickelt neben Agammaglobulinämie und Mohr-Tranebjaerg Syndrom multiple Hodenkarzinome

CTLA-4 Defekt: Analyse eine großen Familie mit Punktmutation weist darauf hin, dass klinischer Phänotyp nicht nur von CD28/CTLA-4 Interaktion beeinflusst wird

PID allgemein: CGD-ähnliches Bild mit rezidivierenden Rektalabszessen und perianalen Fisteln bei einem Fall mit Compound-heterozygotem Mevalonatkinase Defekt (Hyper IgD Syndrom)

CGD: Genetische Korrektur der Pseudogene NCF1B und NCF1C mittels Zinkfinger-Nukleasen in induzierten pluripotenten und hämatopoetischen Stammzellen bei p47phox Defekt führt zur Korrektur der Oxidase-Aktivität

CARD9 Defekt: Schwere zerebrale Pilzinfektion bei 17-jährigem Mädchen mit homozygoter Nonsense-Mutation

WAS: Bei juveniler myelomonozytärer Leukämie können neben RAS- auch WASP-Mutationen somatisch erworben werden

WAS: Fall mit schweren pulmonalen Komplikationen nach Stammzell Tx: Erfolgreiche Tx eines Lungenlappens (lebender Spender) führt zu Unabhängigkeit von O2-Zufuhr

RASGRP1 Defekt: In vitro Analyse der unzureichenden Kontrolle einer EBV-Infektion durch T-Zellen

STK4 (MST1) Defekt: Fall mit EBV-assoziierter Lymphoproliferation und kardialem T-Zell Lymphom mit fatalem Verlauf

XLP-2 bei XIAP Defekt: Erfolgreiche haploidente Stammzell Tx eines Kindes mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung nach ex vivo Depletion von a/b T-Zellen und B-Zellen