NEMO Defekt: Neue intronische Spleißmutation führt zu quantitativ variabler Expression von NEMO – kann Hemmung von SRSF6 (serine/arginine rich protein SF6) oder CLK (Cdc2-like kinase) die Expression verbessern?

DOCK8 Defekt: Schwierigkeiten bei der Diagnosestellung bei einem Fall mit intronischer Spleißmutation durch Expression von alterierter und Wildtyp-Transkripten – somatische Alterationen und reverse Mutationen

AT: Stammzell Tx zur Vermeidung späterer Malignome? – ein Fallbericht

HIGM Syndrom: Auch bei einem Defekt von DOCK2 kann ein Hyper-IgM Phänotyp auftreten

STK4 (MST1) Defekt: 2 Patienten entwickeln Lymphoproliferationen, 1 Patient zwei maligne EBV-negative Lymphome im 5-Jahresabstand, 1 Patient ALPS-ähnliches Krankheitsbild

IPEX: Klinische und molekulare Analysen von 30 Patienten einer französischen Kohorte – Ergebnisse mit immunsuppressiver Therapie und Stammzell Tx

HAE: Dominant-negativer Effekt einer heterozygoten SERPING1 Mutation führt zu intrazellulärer Anreicherung von C1 INH

SCN: Unterschiede zwischen kongenitaler und nicht kongenitaler schwerer Neutropenie bei 39 chinesischen Kindern

XLP-1: Analyse der Rolle von 2B4 Moleküldysfunktion in der Pathogenese

XLP-2 bei XIAP Defekt: Wenn sich bei Fällen von Langerhanszellhistiozytose eine Hämophagozytose entwickelt, sollte an einen XIAP Defekt gedacht werden