Shwachman-Diamond Syndrom: Das SBDS Protein hat eine Funktion als Telomer-schützendes Protein – SBDS Mangel führt zur Telomerverkürzung

Neuer PID?: Bei 2 Kindern mit Mutationen bei PSTPIP1 zeigt sich eine Störung der T-Zell Differenzierung verursacht durch mangelhafte Kontrolle der F-Actin Polymerisation

CGD: Bei israelischen Kavkazi Patienten mit derselben NCF1 Mutation findet sich phänotypisch eine Heterogenität

CGD: Beim Großvater eines Indexpatienten mit CYBB Mutation findet sich ein Mosaik von Zellen mit und ohne dieselbe Mutation – erster Fall eines echten männlichen Carriers für X-CGD

SCID mit partiellem RAG1 Defekt: Fall eines 26 Monate alten Kindes mit Non-Vakzine Varizellen, Autoimmunzytopenie und Autoantikörpern gegen bestimmte Interferone und IL-12

ADA-SCID: Aktueller Review über mögliche Nebenwirkungen der somatischen Gentherapie

IPEX: Erster Fall einer Mutter mit FOXp3 Mosaik, Kind an IPEX erkrankt – Konsequenzen für genetische Beratung

PID allgemein: Review über digene Vererbung und Epistasis (synergistische Interaktion von 2 oder mehr Genloci) im Hinblick auf klinische Auswirkungen

WAS: Plättchen von betroffenen Patienten zeigen verkürzte Überlebenszeit und sind für Immundysregulation mit verantwortlich

HAE: Aktueller Review zur Pathogenese und Symptomatik bei hereditärem und erworbenem Angioödem