Dyskeratosis congenita: 47-jährige Patientin mit TERC Mutation entwickelt eine Pneumocystis jiroveci Pneumonie

Neuer PID? Junge mit EBV-assoziiertem Lymphom trägt homozygote Mutation bei CTPS2

Defekte von Artemis, STING und AT: Inflammatorische Manifestationen vermutlich ausgelöst durch IFN-I vermittelte Neutrophilenaktivierung und NET-Bildung

Autosomal rezessive Agammaglobulinämie: Fall mit homozygoter Mutation bei PIK3R1

SCID Screening: Erfahrungen aus Israel

SCID Screening: Aktueller Review

SIFD: Neue biallelische Mutationen bei TRNT1 zeigen sich als kombinierter B/T-Zell Defekt mit Kardiomyopathie und Entwicklungsverzögerung

Roifman-Chitayat Syndrom: Betroffene Patienten zeigen einen kombinierten Immundefekt mit Entwicklungsverzögerung bei doppelten homozygoten LOF Mutationen bei PI3-kinase p110delta (PIK3CD) und SKAP (KNSTRN)

WHIM Syndrom: Die erste beschriebene Patientin (WHIM-09) mit Spontanheilung durch Chromotripsis (lokale Chromosomenzerstörung and Wiederzusammenfügung durch NHEJ) entwickelt persistierende Neutrophilie – Analyse des Mechanismus

CVID: Weiterer Patient mit STAT3 GOF Mutation identifiziert