CVID: Bei 2 Patienten finden sich in der Ankyrin-Wiederholungsdomäne von NFKB2 Stop-Mutationen – klinisch nur pathologische Infektanfälligkeit

IPEX: Mit Hilfe eines Proteom-Arrays können bei 4 Patienten neue Autoantikörper mit potentieller klinischer Relevanz identifiziert werden

ALPS: Aktueller Review

PID allgemein: Bei Kindern mit Evans Syndrom haben mindestens 40% genetisch nachweisbare PID, weitere 25% nachweisbare Genmutationen – Analyse von Patienten aus einer großen nationalen Kohorte

HAE: Deletion von 2009 Basenpaaren im SERPING1 Gen als neue genetische Variante bei chinesischem Patienten identifiziert

HAE: Rezidivierende Schwindelanfälle als führendes Symptom bei 41-jähriger Patientin mit HAE Typ I

WAS: Lentivirale Gentherapie korrigiert die Plättchenzahl und –funktion bei 15 Patienten

Bloom Syndrom: Hochregulierte Expression Interferon-stimulierter Gene über den cGAS-STING-IRF3 Signalweg

CGD: Sind Tregs bei CGD verändert?

HOIP Defekt: Zweiter Fall mit compoundheterozygoter Mutation im RNF31 Gen – alternatives Spleißen der RNA erlaubt residuale Expression von HOIP und LUBAC mit Veränderung des inflammatorischen Transkriptoms