Selektiver IgA-Mangel: Analyse der klinischen Relevanz anhand eines Falles

CVID: 4% aller Fälle von CVID zeigen eine NFKB1 LOF Mutation – ungewöhnliche Häufung von Splenomegalie, Lymphadenopathie und Autoimmunität bei Vermehrung der CD21low B Zellen

PID allgemein: Bei einem Fall mit Gehirn-Lunge-Schilddrüse Syndrom (BLTS) mit Deletion von 14q13.2-q21.1 entwickelt sich eine Hypogammaglobulinämie mit PS-spezifischem Immundefekt – Deletion von NFKB1A verantwortlich?

PID allgemein: Was wissen wir über RAG Defekte bei Erwachsenen

AT: Im Mausmodell zeigt die Reaktivierung von ATM einen therapeutischen Nutzen

CID bei CARMIL2 (RLTPR) Defekt: Bei 7 neuen Patienten aus 3 Familien zeigen sich in variablem Ausmaß eine Dermatitis und schwere Infektionen

HIES: Aktueller Review über die biologische Bedeutung von STAT3 für die Funktion von B- und T-Zellen

Tricho-hepato-enterales Syndrom: Fall eines 4 Monate alten Kindes mit autosomal rezessiver SKIV2L Missense-Mutation, aber ohne Haaranomalien oder Dysmorphie

Neuer PID: Bei 3 Kindern mit früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und Enzephalopathie findet sich eine biallelische LOF Mutation bei TGFB1, dem Gen für TGF-ß1

Neuer PID: Autosomal rezessiver partieller Defekt bei DBR1 (debranching enzyme 1) erhöht das Risiko für Hirnstamminfektionen mit HSV1, Influenza- oder Noroviren