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SCID Screening: HIV-exponierte Neugeborene haben keine falsch positiven Screening-Ergebnisse

DNA Ligase IV Defekt: Neue Erkenntnisse zur Struktur der Ligase IV im Bereich der DNA-Bindungsstelle

Chediak-Higashi Syndrom: Aktueller Review

Vici Syndrom: Beschreibung eines weiteren Säuglings aus Saudi-Arabien und Review der Literatur

AT-ähnliche Erkrankung bei MRE11 Defekt: Bietet die Hemmung des Proteasoms bei bestimmten Mutationen eine therapeutische Perspektive mit Korrektur des fehllokalisierten Genprodukts?

CD25 und STAT5b Defekte: Analysen von 2 Patienten dokumentieren eine wichtige Rolle beider Moleküle für die NK-Zell Reifung