ORAI1 Defekt: In unverwandten Familien zeigen sich neue Mutationen mit kombiniertem Immundefekt, Ektodermaldysplasie und Autoimmunität

CHARGE Assoziation: Charakterisierung des Immundefekts im Vergleich zum DiGeorge Syndrom

HAE: Genetischer Polymorphismus von KLKB1-428G/A (kodierender Anteil des Kallikrein-Gens) beeinflusst das Alter der klinischen HAE-Manifestation

HAE Typ III durch Faktor XII-Genmutation: Bei Analyse von fast 200 Patienten aus 42 brasilianischen Familien zeigt sich, dass auch ca. 50% der männlichen Patienten symptomatisch sind!

HAE: Auch bei rezidivierendem Ascites sollte an HAE als mögliche Ursache gedacht werden

CMC: Aktueller Review über genetisch bedingte Anfälligkeit gegenüber Pilzinfektionen

MECP2 Duplikation: Im Tiermodell zeigt sich eine abnorme Anfälligkeit gegenüber Influenza A Viren

NEMO Defekt: Aktueller Review über NF-kB assoziierte Defekte bei Maus und Mensch

SCID und andere Defekte: Langzeitergebnisse der Stammzell Tx unter Verwendung von myeloablativer Konditionierung und HLA-identem Fremdspendermark

APECED (APS-1): Patienten mit dominanten LOF Mutationen in der SAND Domäne von AIRE entwickeln Autoimmunität, aber kein APECED