Dyskeratosis congenita: Neue PID bei T-Zellen mit kurzen Telomeren auch in Abwesenheit von Knochenmarkshypoplasie – erkennbar beim Neugeborenen-Screening?

CARD9 Defekt: Aktueller Review

SCID: Ergebnisse nach Stammzell Tx sind abhängig vom Genotyp und den CD4 Zellen 6 Monate post Tx - Analyse von 662 Kindern

ADA2 Defekt: Fall mit Präsentation als multizentrische Castleman Erkrankung

RIPK1 Defekt: Kommentar zur Erstbeschreibung des Defekts

CVID: In vitro zeigen stimulierte Lymphozyten eine gesteigerte chromosomale Radisensitivität – praktische Konsequenzen?

CVID: Die Aktivierung von STAT3 über TLR9 ist gestört

XLA: Große Deletion involviert BTK und TIMM8A und führt neben Agammaglobulinämie zum Mohr-Tranebjerg Syndrom

XLA: Die Produktion von Typ I und III Interferonen durch von Monozyten abgeleitete dendritische Zellen ist gegenüber Polioviren defizient, gegenüber Influenzaviren aber normal

Vici Syndrom: Neue compoundheterozygote EPG5 Mutation bei einem 3-jährigen japanischen Kind