PID allgemein: Kombination der flowzytometrischen Analyse der TCR-Valpha7.2 Population mit neuem RT-PCR/NGS Test erlaubt frühe Erkennung von DNA Rekombinationsdefekten

Neuer PID: Neue autosomal rezessive HIES Variante mit LOF Mutation bei ZNF341, einem Zinkfingerfaktor, der an den STAT3 Promoter bindet und diesen aktiviert

Neuer PID: Neue autosomal rezessive HIES Variante bei LOF Mutation des Transkriptionsfaktors ZNF341 – Überschuss von Th2- bei Fehlen von Th17-Zellen

IPEX: Fall eines 3-jährigen Kindes mit metaplastischer atrophischer Gastritis

CGD: Diagnose bei einer 41-jährigen Patientin entwickelt schwere Rückenmarksinfektion mit fatalem Ausgang

GATA2 Defekt (MonoMac): Bei 2 miteinander verwandten erwachsenen Patienten entwickelt sich eine tödliche verlaufende Influenza Infektion mit erheblicher IFNgamma vermittelter Hyperzytokinämie

HAE: Kombiniertes Auftreten von Mutationen bei SERPING1 und F XII-Gen innerhalb einer Familie

HIES: Aktueller Review über die biologischen Funktionen von STAT3

PID allgemein: Analyse von 4758 PID Patienten aus dem aktuellen Britischen Register

SCN: Im Tiermodell bei GFI1 Knockout Mäusen zeigt sich eine Abhängigkeit der Osteoporose von Infektionen und Inflammation