HAE: Aktueller Review über Möglichkeiten der biologischen Therapie

PID allgemein: Primäre Ziliendyskinese als wichtige Differentialdiagnose eines PID – nasales NO leistet einen wichtigen Beitrag zur Unterscheidung

PID allgemein: Bei welchen PID können kutane Granulome vorkommen? Welche histologischen Merkmale weisen auf das Vorliegen eines PID hin? Welche sind durch Röteln-Vakzine induziert?

Neuer PID: Homozygote Missense Mutation bei 4-1BB (CD137, kostimulatorisches Molekül für CTL) zeigt sich mit sinopulmonalen Infektionen, EBV-Virämie und EBV-getriggerter Lymphoproliferation

XLA: Fall mit neuer BTK Mutation und ausgedehnter invasiver Infektion mit Ps. aeruginosa

Selektiver IgM Mangel: Wann sollte die Diagnose eines „PID“ gestellt werden?

RAG Defekte: Welche therapeutischen Optionen haben wir bei autoinflammatorischen und autoimmunen Komplikationen? Wie ist die Prognose?

SCID Screening: Messung naiver CD4 T-Zellen hilft bei der Unterscheidung von SCID und transitorischer T-Lymphopenie

C5 Komplement Defekt: Systemische Meningokokkeninfektion bei einem Patienten aus einer konsanguinen Familie mit neuer Mutation

AT: Nachweis von 2 neuen ATM Varianten – kann das next generation sequencing zum Nachweis der Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) verwendet werden?