APDS: Neue Mutation in PIK3CD bei 6-jährigem chinesischem Kind mit schweren Atemwegsinfektionen, Herpesinfektionen, Lymphoproliferation incl. Magen-Darm-Trakt

IGHD Haploinsuffizienz: Wie wichtig ist die Expression von Oberflächen-IgD für die B-Zell Entwicklung? Analyse von 4 Patienten mit IgD Schwerketten-Defekt

Transitorische Hypogammaglobulinämie: Entwicklung der B-Zell Subpopulationen bei 20 Kindern über einen Zeitraum von 6;6 Jahren (Median)

PID allgemein: Ergebnisse der Analyse von 160 chinesischen Kindern mit PID mit Hilfe eines Next Generation Sequencings mit 269 Kandidatengenen – genetische Diagnose bei knapp 44% der Kinder

PID allgemein: Gastrointestinale Manifestationen bei 425 Kindern mit verschiedenen PID

IRAK-4 Defekt: Analysen zur Frage, wie IRAK4 Varianten Signale über den IL-1R beeinflussen

CMC: Unterschiedliche STAT1 GOF Mutationen führen zu unterschiedlichen Arten von IFN-gamma vermittelter Genexpression

SCN und WAS: Bei X-chromosomaler Neutropenie zeigt sich im Tiermodell eine Hyperaktivität der Neutrophilen als Folge einer konstitutiven Aktivierung von WASP

CGD: Konsequenzen eines McLeod Syndrom – aktueller Review

Dyskeratosis congenita: Analyse neuer Familien zeigt, dass Whole Exome Sequencing bei Fällen mit verkürzten Telomeren zu einer genetischen Diagnose führen kann