Shwachman-Diamond Syndrom, Dyskeratosis congenita u.a.: Welche Formen von Erkrankungen mit Knochenmarksversagen neigen zu welchen malignen Erkrankungen? Ergebnisse aus der NCI Kohorte

CGD: Pränataldiagnose mit Hilfe von NBT- und DHR-Test möglich

Früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen: Patienten mit IL-10R Defekt zeigen verstärkte Funktion von TH17 Zellen

PID allgemein: Leitlinien für den Einsatz der Flowzytometrie bei immunologischen Analysen

XLP-1: T-Zellen regulieren das Überleben naiver reifer B-Zellen mittels Zell-Zell-Kontakt über SLAMF6 und SAP

Neuer PID: Aktivierende Mutation bei NFE2L2 (kodiert NRF2) zeigt sich als Multisystemerkrankung mit Gedeihstörung, Immundefekt und neurologischen Symptomen

MSMD: Bei 2,5-jährigem Kind mit komplettem IL-12Rß1 Defekt zeigt sich eine Kombination von BCG-Lymphadenitis und oraler Candidiasis

Neuer PID: Homozygote Missense LOF-Mutation bei MDA5/IFIH1 zeigt sich durch häufige Atemwegsinfektionen und EBV-Reaktivierung – klinischer Unterschied zur heterozygoten MDA5 GOF Mutation

Neuer PID: In einer Familie mit Paracoccidioidomykose findet sich eine heterozygote autosomal dominante Mutation bei STAT4 mit defizienter IFN-gamma Synthese

FHL: Fall mit pränataler Diagnose erfolgreich einer Stammzell Tx zugeführt