TTC7A Defekt: Weiterer Fall mit SCID und multiplen Darmatresien – Fallbericht und Literaturübersicht

CTPS1 Defekt: Bericht über Ergebnisse der Stammzell Tx bei 11 Patienten

Leaky SCID. Bei einem jungen Mann mit lymphoproliferativen Hautläsionen und EBV+ B-Zell Lymphomen wird mittels NGS eine hypomorphe Artemis Mutation entdeckt

CVID: Erster Fall einer Therapie mit embryonalen Stammzellen wegen Lyme Borreliose – Besserung des CVID

Good Syndrom: Klinische und immunologische Charakteristika von 9 thailändischen Patienten

Neuer PID: Mutationen bei IKZF1/Ikaros können nicht nur somatisch/Keimbahn sein oder zur Haploinsuffizienz führen, sondern auch dominant-negative Effekte haben – CID mit Defekten bei B-, T- und myeloiden Zellen und erheblicher Infektanfälligkeit

HAE: Sind abdominelle Attacken möglicherweise Nahrungsmittel-getriggert ohne Beteiligung einer Typ I Allergie?

HIES bei STAT3 Defekt: Faciale und Zahnanomalien können möglicherweise auf eine defiziente IL-6 induzierte und STAT3-vermittelte Osteopontinsynthese zurückgeführt werden

CVID: Bei ca. 20% der Patienten lässt sich mittels WES eine monogenetische Ursache identifizieren

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen in Australien: Bei Analyse von 179 erwachsenen Patienten zeigt sich die pathologische Infektanfälligkeit im Median mit 20 Jahren, die Diagnosestellung mit 35 Jahren!