WAS: Neue Spleißmutation bei einem Patienten mit chronischer Colitis

SCID bei JAK3 Defekt: Klinische und molekulare Analyse von 4 italienischen Patienten

STING Defekt: Nach durchgemachter Pneumocystis jiroveci Pneumonie entwickelt ein Kind Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und Hauterscheinungen, aber keine kutane Vaskulitis – GOF Mutation außerhalb der Dimerisierungsdomäne

SCN: 1 Patient mit biallelischer hypomorpher CSF3R Mutation zeigt Ansprechen auf die Therapie mit G-CSF

CGD: Fall eines 1-jährigen Kindes mit Hirnblutung bei Vitamin K Mangel durch Malabsorption bei Vakzine-induzierter Mykobakteriose

IL-12Rß1 Defekt: Fall eines 6-jährigen peruanischen Mädchens mit „multiresistenter Tbc“ stellt sich als BCGitis bei PID heraus

APDS: Fallberichte über 2 Patienten mit aktivierter PI3Kdelta

APDS: GOF Mutationen bei PIK3CD (kodieren p110delta) zeigen im Mausmodell schwere Störungen bei CSR, AID Expression und Plasmablastenentwicklung – Korrektur mit Hilfe des Inhibitors Leniolisib

APECED (APS-1): Fallbericht und Review publizierter türkischer Patienten

MSMD: Neue Fälle mit komplettem Mangel an IL-12Rß1 lassen sich mit Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) assoziieren – ungewöhnliche Anreicherung repetitiver Alu-Elemente (Alu = Regulatoren der Genexpression) im IL12RB1 Locus