DOCK2 Defekt: Bei einem Fall mit neuer Mutation findet sich neben einer NK-Zell- auch ein Neutrophilen-Dysfunktion

STAT1 GOF Mutation: Mutierte Genprodukte fördern epigenetische Veränderungen mit Interferon I Signatur – möglicherweise sind epigenetische Veränderungen auch verantwortlich für Therapieversagen von JAK1/2 Inhibitoren

WAS: Erkenntnisse über lymphoproliferative Komplikationen aus der französischen PID Kohorte

PID allgemein: Aktueller Review über Zusammenhänge zwischen Immundefekt und Autoimmunität

5q11 Mikrodeletion: Ist der Verlust von IL6ST (kodiert gp130 des IL6R) verantwortlich für den Immundefekt?

Transitorische Hypogammaglobulinämie: Tragen erhöhte MDSC (myeloid-derived suppressor cells) im Blut zu einer verzögerten Normalisierung der Ig-Spiegel bei?

HIES bei STAT3 Defekt: Zeitablauf der klinischen Manifestationen bei 61 italienischen Patienten

HIES bei STAT3 Defekt: Pulmonale Komplikationen bedürfen intensiver Therapie

AT: Pulmonale Epithelzellen sind vermehrt anfällig gegenüber oxidativen Schäden und zeigen eine defiziente Aktivierung des Inflammasoms

STK4 Defekt: Analyse des humoralen Immundefekts bei 9 Patienten aus 5 Familien