PID allgemein: Bei einem 11-jährigen Kind mit CID (genetisch ungeklärt) findet sich u.a. eine intestinale Infektion mit einem Orthoreovirus

Aktuelle IUIS Klassifikation Primärer Immundefekte in deutscher Sprache jetzt bei immundefekt.de

Shwachman-Diamond Syndrom: Kann der Defekt von SBDS durch Einsatz von Ataluren (niedrigmolekularer Inhibitor von Nonsense-Mutationen) korrigiert werden?

PID allgemein: Aktueller über klassische und neu aufkommende Indikationen zur Stammzell Tx

HAE: Neue WAO/EAACI Leitlinien publiziert

HAE: Mit welchen Dosierungen bei s.c. Anwendung von C1 INH kann mit welchen Schutzraten vor Attacken gerechnet werden?

HIGM Syndrom bei Mutation des CD40 Liganden: Fall eines 5-jährigen Jungen mit M. Crohn und HLH

RelA Haploinsuffizienz: Fall mit neuer de novo Mutation zeigt, dass auch ALPS-ähnliches Bild mit Autoimmunzytopenien möglich ist in Abwesenheit von mukokutanen Ulzerationen und entzündlicher Darmerkrankung

XLA: Fall mit 111kB Deletion der Gene BTK, TIMM8A und TAF7L entwickelt neben Agammaglobulinämie und Mohr-Tranebjaerg Syndrom multiple Hodenkarzinome

CTLA-4 Defekt: Analyse eine großen Familie mit Punktmutation weist darauf hin, dass klinischer Phänotyp nicht nur von CD28/CTLA-4 Interaktion beeinflusst wird