AT-ähnliche Erkrankung bei MRE11 Defekt: Bietet die Hemmung des Proteasoms bei bestimmten Mutationen eine therapeutische Perspektive mit Korrektur des fehllokalisierten Genprodukts?

CD25 und STAT5b Defekte: Analysen von 2 Patienten dokumentieren eine wichtige Rolle beider Moleküle für die NK-Zell Reifung

PID allgemein: Aktueller Review zur Biologie von IL-2

PID allgemein: Bei welchen Defekten sind BCG-Impfkomplikationen beobachtet worden?

CGD: Ergebnisse der Stammzell Tx von unverwandten Spendern mit Hilfe eines RIC Regimes – prospektive Untersuchung bei 6 Patienten

CGD: Patienten mit p40phox Defekten zeigen Hyperinflammation und periphere Infektionen, aber keine invasiven Infektionen mit Bakterien und Pilzen

Shwachman-Diamond-ähnlicher PID: Weitere Fall eines Kindes mit EFL1 Mutation

SCN bei DiGeorge Syndrom: Neutropenie mit Shwachman-Diamond-ähnlicher Klinik auf Basis einer heterozygoten de novo Mutation bei SRP54 korrigierbar durch Stammzell Tx

CMC: Fall eines Kindes mit STAT1 GOF Mutation und schwerem Verlauf – offenbar erfolgreiche JAK1/2 Hemmung mit Gabe von Ruxolitinib über 8 Wochen bei guter Verträglichkeit

CVID: Neuer Fall mit NFKB2 Mutation entwickelt eine psoriasiforme Dermatitis