CGD: Ergebnisse der Stammzell Tx bei Erwachsenen

DNA Ligase 1 (LIG1) Defekt: Die Analyse von 5 Patienten aus 3 Familien mit biallelischen Mutationen zeigt ein amorphes/hypomorphes Genprodukt, variable Ausprägung des Immundefekts und breites Spektrum therapeutischer Maßnahmen

DOCK8 Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 81 Patienten lassen diese als Therapie der Wahl erkennen – beste Ergebnisse mit RIC Konditionierungs-Regime

DOCK8 Defekt: Bei Analyse des Viroms in Haubiopsien betroffener Patienten lassen sich Hunderte von Papillomvirusgenomen nachweisen

LRBA Defekt: Fall mit neuer Mutation bei Chromosom 4 segmentaler maternal aquirierter uniparentaler Isodisomie

Trichohepatoenterales Syndrom: Neuer Fall mit SKIV2L Mutation, aber ohne Immundefekt

IPEX: 3 Fälle mit Autoimmunität und CVID-ähnlicher Symptomatik

CTLA-4 Haploinsuffizienz: 24-jährige Patientin mit typischer Symptomatik, aber auch MS, entwickelt unter Daclizumab (anti-CD25) in Unkenntnis der genetischen Diagnose eine Agranulozytose – Remission nach Ersatz der Immunsuppression

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review über molekulargenetische Aspekte

DiGeorge Syndrom: Analyse von klinischen und FISH Befunden bei 1421 Patienten aus einem US Zentrum