CGD: Aktueller Review zu Therapieoptionen

APDS: Ungewöhnlicher Fall eines 2-jährigen Mädchens mit PIK3CD GOF Mutation bei normaler Bildung von Tetanus/Diphtherie Antikörpern, aber rezidivierender Otitis media, massiver Splenomegalie und chronischer EBV-Virämie

CVID: Begleitende Neutropenie ist am ehesten autoimmun ausgelöst und weist auf schweren Verlauf hin

Defekt bei XLF/Cernunnos: Aktueller Review zur DNA Reparatur mittels NHEJ

ADA-SCID: Aktueller Review

PID allgemein: Aktuelle und zukünftige Therapieoptionen

Griscelli Syndrom Typ 2: Positive Ergebnisse der Stammzell Tx bei 10 Kindern eines Zentrums

FHL3: Zwei Geschwister mit hypomorpher Mutation bei UNC13D entwickeln jenseits des 10. Lebensjahres Wachstumsverzögerung, entzündliche Arachnoiditis und schwere EBV-Infektion – Stammzell Tx erfolgreich

CMC: In einer Familie mit STAT1 GOF Mutation zeigt sich eine Häufung von Plattenepithelkarzinomen des Ösophagus

Kompletter STAT1 Defekt: Stammzell Tx führt trotz zahlreicher Komplikationen im Post-Tx Verlauf zur Korrektur des Defekts