HIGM Syndrom: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 130 europäischen Patienten

CGD: Wie können Patienten mit p47phox (NCF1) Defekten flowzytometrisch und genetisch sicher identifiziert werden?

SCN: Aktueller Review über die verschiedenen Varianten

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der NK-Zellen

PID allgemein: Wie ist der Stand der Forschung über die Rolle von ipSC zur Korrektur Primärer Immundefekte?

Cernunnos/XLF Defekt: 2 weitere Patienten mit NHEJ1 Nonsense Mutationen und extremen klinischen Phänotypen

CARD11 Defekt: Aktueller Review über bekannte GOF und LOF Mutationen

WHIM Syndrom: Bei 3 stark betroffenen Patienten, die kein G-CSF bekommen konnten, zeigt sich ein gutes Ansprechen auf niedrigdosiertes Plerixafor

WAS: Ein Kind entwickelt ein MGUS (Monoclonal Gammopathy of Unclear Significance)

SCN: Bei asymptomatischer Mutter einer Patientin mit SCN bei ELANE Mutation zeigt sich ein Mosaik – Normale Anzahl an Granulozyten, da mutierte Klone sich offenbar nicht zu Granulozyten ausdifferenzieren können