PID allgemein: Gute Ergebnisse bei der Stammzell Tx bei Verwendung eines Konditionierungsregimes aus Treosulfan, Fludarabin und Alemtuzumab

WAS: WASP trägt zur Regulierung von Autophagie und Inflammasom-Aktivität in TLR4-exprimierenden Zellen des natürlichen Immunsystems bei

GATA2 Defekt: Von 71 Patienten entwickeln 2 ein malignes Melanom

CVID und CID: Bei 2 Patientinnen bessert sich eine schwere vulvovaginale Condylomatose auf Gabe von IgG

CVID: Wie erfolgreich sind Lebertransplantationen bei Fällen mit chronischer Lebererkrankung? Überlebensprognose deutlich beeinträchtigt

ORAI1 Defekt: In unverwandten Familien zeigen sich neue Mutationen mit kombiniertem Immundefekt, Ektodermaldysplasie und Autoimmunität

CHARGE Assoziation: Charakterisierung des Immundefekts im Vergleich zum DiGeorge Syndrom

HAE: Genetischer Polymorphismus von KLKB1-428G/A (kodierender Anteil des Kallikrein-Gens) beeinflusst das Alter der klinischen HAE-Manifestation

HAE Typ III durch Faktor XII-Genmutation: Bei Analyse von fast 200 Patienten aus 42 brasilianischen Familien zeigt sich, dass auch ca. 50% der männlichen Patienten symptomatisch sind!

HAE: Auch bei rezidivierendem Ascites sollte an HAE als mögliche Ursache gedacht werden