APDS-1: Atypischer Fall mit neuer monoallelischer p110delta GOF Mutation

CVID: Die Art der IgG Substitution hat keinen Einfluss auf die Lebensqualität – Ergebnisse einer italienischen Multicenterstudie

Shwachman-Diamond Syndrom: Untersuchungen zum Mechanismus der Interaktion der GTPase EFL-1 und dem SBDS Protein

PID allgemein: Ein 20 Monate alter Junge mit EBV-assoziierter HLH kann erfolgreich mit Emapalumab (monoklonaler Antikörper gegen IFN-gamma) behandelt werden

PID allgemein: Mit Impf-Rötelnvirus-assoziierte kutane Granulome finden sich vorwiegend bei Patienten mit DNA-Reparaturdefekten, aber auch Knorpel-Haar Hypoplasie, WHIM-Syndrom, MHC II Defekt, Coronin1A Defekt und X-SCID

PID allgemein: Anwendung der PID Warnzeichen hat erhebliche Limitierungen: Autoimmunität, Allergien, Lymphoproliferation, Malignome u.a.m. werden damit nicht erfasst

Selektiver IgM Mangel: Fall mit multiplen Autoimmunerkrankungen

Selektiver IgM Mangel: Bei 2 Fällen mit neuen hypomorphen Mutationen bei BTK und BLNK zeigt sich ein gestörtes Signaling über das BZR Signalosom – IgG und IgG-Antikörperbildung normal

CARD11 Defekt: Innerhalb einer Familie findet sich eine heterozygote Mutation mit klinischen Zeichen einer LOF und GOF Mutation – B-Zell Proliferation und Atopische Dermatitis/Allergie

APDS: Fall eines Mädchens mit asymmetrischer zervikaler Lymphadenopathie illustriert die Problematik einer zu schnellen Lymphom-Diagnose – lymphoide Hyperplasie mit Rituximab behandelt