Phänokopie: 38-jährige afrikanische Patientin mit nekrotisierender Histoplasma capsulatum Infektion hat Autoantikörper gegen IFN-g

IPEX: Im Mausmodell kann BATF als kritischer Transkriptionsfaktor für die Entwicklung von Treg im Gewebe identifiziert werden

XLP-1: Weiterer Fall mit EBV-assoziierter HLH

RASGRP1 Defekt: der zweite Patient mit homozygoter Mutation präsentiert sich mit EBV+ Lymphom, aber auch mit Epidermodysplasia verruciformis

Sp110 Defekt: Flowzytometrischer Nachweis von sp110 ermöglicht schnelle Diagnose bei Kindern mit Immundefekt und venookklusiver Erkrankung

SCID: Weiterer Fall einer lebensbedrohlichen systemischen Rotavirusvakzine-Infektion nach Impfung

SCID Screening: Neue Methode zur Quantifizierung von TRECs

CARD11 heterozygote GOF Mutation: Präsentation mit BENTA (B cell expansion with NF-kB and T cell anergy) – Unfähigkeit zur Entwicklung kurzlebiger Plasmablasten und langlebiger Plasmazellen erklärt humoralen Immundefekt

Neuer PID: Heterozygote CARD11 Mutation hat dominant negative Wirkung – klinisch Kombination aus CID, Atopie und Autoimmunität

Neuer PID: Primär gesunde Kinder mit heterozygoten Defekten der RNA Polymerase III (Gene POLR3A und POLR3C) entwickeln schwere akute Varizellen mit viszeralen Manifestationen (Lunge, ZNS)