MALT1 Defekt: Kann der Defekt auf molekularer Ebene mithilfe eines allosterischen Inhibitors korrigiert werden?

AT: Aktueller Review

ADA2 Defekt: 4-jähriges Mädchen entwickelt ein ALPS-ähnliches Krankheitsbild – Stammzell Tx erfolgreich

RAC2 Defekt: Eine heterozygote GOF Mutation führt zu einem kombinierten Immundefekt (CID)

PID allgemein: Welche PID müssen neben den LAD bei schwerer Periodontitis ausgeschlossen werden?

CVID: Der Einsatz von Rifaximin zur Modulation systemischer Inflammation ist wenig sinnvoll

BCL10 Defekt: Das Fehlen von BCL10 beeinträchtigt die homologe Rekombination

HAE: Patienten mit i.v. Dauerprophylaxe mit pdC1INH können mit Erfolg auf eine s.c. Prophylaxe umgestellt werden

NEMO (IKBKG) Defekt: Bei 7 Frauen mit extremer Lyonisierung zugunsten eines mutierten Allels findet sich eine Incontinentia pigmenti, aber keine Osteopetrosis

HIGM Syndrom: Kann ein tetramerer CD40 Ligand die Funktion des zellulär exprimierten Liganden ersetzen?