SCID Screening: Aktueller Review

SIFD: Neue biallelische Mutationen bei TRNT1 zeigen sich als kombinierter B/T-Zell Defekt mit Kardiomyopathie und Entwicklungsverzögerung

Roifman-Chitayat Syndrom: Betroffene Patienten zeigen einen kombinierten Immundefekt mit Entwicklungsverzögerung bei doppelten homozygoten LOF Mutationen bei PI3-kinase p110delta (PIK3CD) und SKAP (KNSTRN)

WHIM Syndrom: Die erste beschriebene Patientin (WHIM-09) mit Spontanheilung durch Chromotripsis (lokale Chromosomenzerstörung and Wiederzusammenfügung durch NHEJ) entwickelt persistierende Neutrophilie – Analyse des Mechanismus

CVID: Weiterer Patient mit STAT3 GOF Mutation identifiziert

SCN: Bei 2 pakistanischen Jungen finden sich Mutationen bei G6PC3 in Verbindung mit autoinflammatorischen Komplikationen

CGD: Wandel bei der Strategie zur Therapie von Leberabszessen – Analyse von 88 Patienten mit Leberbeteiligung

CVID: Chronische Durchfälle – Fallberichte und Review der Literatur

RASGRP1 (Ras guanyl nucleotide releasing protein 1) Defekt: Bei 2 Geschwistern mit diesem Defekt zeigt sich ein ALPS-ähnliches Bild

PID allgemein: Wie weit ist das BZR Repertoire bei Patienten mit B-Zell- und kombinierten Defekten verändert? Aktueller Review