SCID-X1: Verbesserung der somatischen Gentherapie mit Hilfe eines neuen lentiviralen Vektors

IPEX-ähnliche Erkrankung bei CD25 Defekt: Neue Mutation verhindert Expression von CD25 auf der Zelloberfläche – Stammzell Tx erfolgreich

APDS: Analysen zur Störung der T-Zell Funktion bei Patienten mit PIK3CD Mutation

SIFD (sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay): Fall eines 12-jährigen Jungen mit neuer TRNT1 Mutation und atypischem klinischem Verlauf

WHIM Syndrom: Therapeutisches Management bei 18 Patienten

Neuer PID: In 5 unverwandten Familien findet sich eine hypomorphe Mutation bei SLC39A7 (kodiert den Zinktransporter ZIP7 für Zn-Transport vom endoplasmatischen Retikulum zum Zytoplasma) – Infektanfälligkeit, Agammaglobulinämie und Fehlen von B-Zellen

CGD: Review über klinische und genetische Befunde bei 159 Patienten aus China

IFNgammaR1 Defekt: M. tuberculosis im Knochenmark bei einem Patienten mit einer neuen autosomal rezessiven Mutation

PID allgemein: Bei einem 45-jährigen Mann mit X-chromosomaler intellektueller Minderbegabung und CCDC22 Mutation entwickelt sich eine NK-Zell-Leukämie mit HLH – NFkB Signalweg gestört

RAC2 Defekt: Dominant vererbte GOF Mutation zeigt sich durch Infektanfälligkeit, schwere B-/T-Lymphopenie und myeloide Dysfunktion