Moesin Defekt: Bei 24-jährigem Patienten mit rezidivierenden bakteriellen und Zoster Infektionen sowie Lymphopenie findet sich mittels WES eine X-chromosomal vererbte loss-of-expression Mutation

Neuer PID?: Bei einer Familie mit M. Whipple findet sich eine autosomal dominant vererbte Haploinsuffizienz bei IRF4

NEMO Defekt: Bei 4 Erwachsenen mit disseminierter Mykobakteriose finden sich IKBKG Spleiß-Mutationen, aber keine ektodermale Dysplasie – Mutationen werden durch Whole Exome Sequencing nicht erfasst

Komplement Faktor D Defekt: Bei einem Patienten mit Meningokokkenmeningitis findet sich eine homozygote CFD Missense Mutation – Klassifikation als Typ III Defekt mit vollständig vorhandenem aber enzymatisch inaktivem Protein

HIGM Syndrom bei CD40 Ligand Defekt: In vitro gestörte Funktion der Neutrophilen kann durch IFN-gamma verbessert werden – relevant auch in vivo?

Loeys-Dietz Syndrom: Erster Fall mit TGFBR1 Mutation und HLH im Alter von 18 Jahren

Good Syndrom: 57-jähriger Patient entwickelt CMV Retinitis trotz IgG-Substitution – Fallbericht und Review der Literatur

SCN: Diskussion der konservativen Therapie mit G-CSF vs Stammzell Tx – Nutzen und Risiken

Griscelli Syndrom Typ 2: 5 Patienten aus dem baltischen Raum mit neuen RAB27A Mutationen zeigen spät-manifeste HLH, Neuroinflammation, Hautgranulome und Lymphome, aber normale Pigmentierung

PID allgemein: 12 von 944 Patienten mit Stammzell Tx entwickeln Spätmalignome, die nicht als PTLD angesehen werden können