HIES bei DOCK8 Defekt: Funktionelle Störung der Antikörperbildung trotz normaler IgG-Spiegel – IgG Substitution sinnvoll

HIES: Analyse einer Kohorte von 129 Patienten aus dem Iran – Vergleich von Patienten mit STAT3 und DOCK8 Mutationen

HIGM Syndrom: Hyper-IgM Phänotyp bei einem 12-jährigen mit APDS2 (Defekt bei p85alpha)

PID allgemein: Review zur Differentialdiagnose von Bronchiektasen

COPA Syndrom: Aktueller Review

SCID Screening: Berechnungen zur Kosten-Effektivität

ITK Defekt: Bei 2 Geschwistern entwickelt sich eine Epidermodysplasia verruciformis und ein M. Hodgkin

HAE: Larynxödem bei einem 10-jährigen Kind mit normalem C1 INH

HAE: Prophylaktische Gabe von s.c. C1 INH bei 126 Patienten mit häufigen Attacken erweist sich als wirksam und sicher

SCID-X1: Bei Fall mit hypomorpher Mutation und Expression von nicht funktionellem CD132 zeigt sich eine chronische EBV-Infektion mit Proliferation von g/d T-Zellen