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  • 20.03.2019
    PID allgemein: Aktueller Review über PID mit möglicher CMC- oder Ekzem-Assoziation
  • 20.03.2019
    IPEX: Aktueller Review über die Entstehung regulatorischer T-Zellen und ihre Rolle bei verschiedenen Erkrankungen
  • 20.03.2019
    CGD: Neue Methode zur Analyse des NCF1 Gens für p47Phox – wie kann die Störung einer korrekten genetischen Diagnose durch die 2 bekannten Pseudogene verhindert werden?
  • 19.03.2019
    Selektiver IgA Mangel: Aktueller Review
  • 19.03.2019
    NFKB2 Mutation: Neue monoallelische Nonsense Mutation ohne klinische Auswirkungen – Kompensation durch andere Signalwege?
  • 18.03.2019
    X-SCID: Aberrantes Spleißen führt zu hypomorpher IL-2Rgamma Kette, klinisch zu einem late-onset CID mit schweren Warzen und Mollusken
  • 18.03.2019
    WAS: Wie kann man beim WAS und bei XLT therapeutisch vorgehen?
  • 17.03.2019
    PID allgemein: Kann die Flüssigkeitschromatographie/Tandenmassenspektrometrie zur Diagnose von ADA- oder PNP-Mangel eingesetzt werden?
  • 17.03.2019
    WHIM Syndrom: Bei Patienten mit typischen CXCR4 GOF Mutationen sind assoziierte neurologische Störungen möglich
  • 16.03.2019
    AT: Patienten mit einer ATM c.3576G>A und c.8147T>C Mutationen zeigen einen klinisch milderen Phänotyp und verlängerter Überlebensrate

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