CTLA-4 Haploinsuffizienz: Klinisches Bild bei einem Patienten mit neuer Mutation wird durch begleitende heterozygote JAK3 GOF Mutation modifiziert - Präsentation mit Lymphadenopathie, Hypogammaglobulinämie und Immundefekt

STAT3 GOF Defekt: Bei 2 nicht verwandten Kindern mit neuen Mutationen findet sich neben Immundysregulation auch eine partielle STH-Resistenz

FHL: Somatische Gentherapie bei Perforindefekt (FHL2) mit Hilfe eines gammaretroviralen Vektors im Mausmodell und Zellen eines Patienten erfolgreich

HAE: Fall mit rezessivem Erbgang – proteinchemische Analysen erklären episodisch normale C1 INH Spiegel im Plasma

XLA: Fall eines 17-jährigen Patienten mit pulmonaler Aspergillose? – Diagnose mittels Antigenassays im Serum, nicht mittels bronchoalveolärer Lavage

DiGeorge Syndrom: Ein kleiner Prozentsatz von insgesamt 1680 analysierten Patienten ohne die typische 3 Mb Deletion weist einen Hotspot für chromosomales Rearrangement auf

SIFD: 8/9 Patienten mit klinischem SIFD zeigen Mutationen bei TRNT1. Deutliche Besserung der Symptomatik durch Therapie mit anti-TNF bei 4/4 Patienten

CVID: Therapieerfolg bei einem Patienten mit Lymphoproliferation und Thrombozytopenie mit Hilfe von Rapamycin

IgG Subklassendefekte: Bei bestimmten Fragestellungen liefern nicht alle Messmethoden zuverlässige Laborergebnisse – sollte eine tryptische Verdauung durchgeführt werden?

ADA-SCID: Erster Fall mit maternalem Engraftment – Analyse toxischer Metabolite führt zur Diagnose