IPEX: Aktueller Review

CVID: Bei einem Patienten mit NFKB1 LOF Mutation zeigen sich schwere gastrointestinale Manifestationen, Hypogammaglobulinämie, TH1-Dominanz und Hyperinflammation

WAS: Exzellente Überlebensraten bei insgesamt 34 Patienten über einen Zeitraum von 20 Jahren

SCID bei RAG Defekten: Übersicht über die unterschiedlichen klinischen Manifestationen

Shwachman-Diamond Syndrom: Aktueller Review

SCN: Neue homozygote JAGN1 Mutation zeigt sich klinisch bei einem syndromalen Patienten als intermittierende Neutropenie

HIES: Flowzytometrische Diagnose bei ägyptischen Patienten mit DOCK8 Defekt etabliert – Störung bei der STAT3 Phosphorylierung

CMC: Fall eines Patienten mit Mutationen bei AIRE und STAT1, aber ohne Autoantikörper gegen IL-17

HAE: Im Mausmodell erweist sich eine Gentherapie mit einem adenoviralen Vektor als erfolgversprechend für HAE mit C1 INH Mangel

Komplement C5 Defekt: Neue homozygote Mutation bei portugiesischem Patienten mit invasiver Meningokokken B Infektion