Artemis (DCLRE1C) Defekt: Erstaunlich milder Verlauf über 3 Jahre trotz Agammaglobulinämie – neue Compound-heterozygote Mutation, Hauptsymptom Gedeihstörung vor Auftreten einer Pneumonie

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit möglicher chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

Hermansky-Pudlak Syndrom Typ 1: Erster Fall mit infantiler chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

CMC: Ist eine Mundspülung mit polyvalentem IgG eine sinnvolle Therapieoption?

Schimke Dysplasie: Fall mit reversibler zerebraler Vasokonstriktion als weiterer Mechanismus (neben Arteriosklerose) für ischämische Attacken

AT: Neue ATM Mutation ist assoziiert mit Hyper-IgM Phänotyp und ungewöhnlichem Lymphozytenphänotyp

ADA2 Defekt: Ein knapp 10-jähriger Junge präsentiert sich unter dem Bild einer Polyarteriitis nodosa

PID allgemein: Inzwischen ist eine genetische Diagnose bei einem großen Prozentsatz der Patienten möglich – Ergebnisse aus dem französischen Register

CGD: Fall eines weiblichen Teenagers mit Exon Skipping in der mRNA von CYBB und extremer Lyonisierung (>96%) zugunsten des kranken Allels

CGD: Fall eines 41-jährigen Patienten mit Klebsiella-Pneumonie, Bakteriämie und Prostataabszess